Microdelección del cromosoma 17: mi niña no me come. La historia de Irene y Amélie. Un caso único.

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A Irene la conocí hace más de un año. Hemos compartido experiencias, penas, alegrías, mensajes, correos...Su historia es la historia de un CASO ÚNICO. Con muchas dificultades, pero un ejemplo de que querer es poder, y de que el espíritu de superación no conoce límites. Esta es su historia.

"Lo primero de todo, quiero  dar las gracias a Vanesa no sólo por invitarme a colaborar con esta iniciativa, sino porque desde que leí su experiencia en el blog de malasmadres y me puse en contacto con ella, me ofreció su cariño y experiencia y siempre que la he necesitado me ha escuchado y acompañado. Cuando tienes un niño con dificultades, muchas veces te sientes solo e incomprendido. Creo firmemente que casi nadie que no haya caminado por un sendero parecido al tuyo podrá ponerse en tus zapatos… Gracias Vanesa.
Mi historia podría titularse “MI NIÑA NO ME COME”
Me llamo Irene, tengo 32 años y soy Médico de Familia y especialista en formación en Endocrinología. Lo más importante: mamá de una niña de 27 meses que es lo mejor que me ha pasado en la vida, mi mayor alegría y la motivación para levantarme cada día. Es preciosa, con ricitos y sonrisa casi-permanente. La salvedad: desde los 6 meses, se alimenta con ayuda de una sonda nasogástrica (un tubo que sale por la nariz y le llega al estómago).
Todo iba relativamente bien en el parto, por cesárea ya que venía de nalgas, hasta que hubo una complicación respiratoria y estuvo dos días en UCI con un respirador. 
La primera vez que sentí el pinchazo de angustia y nudo en el estómago de “algo no va bien” fue cuando los médicos se acercaron a mí  y me dijeron:
"Tu hija tiene rasgos dismórficos, pero se parece a ti"
¿Dismórficos? Llamar fea a una recién parida, con tetas como melones, tobillos de elefante y dolores tras una cesárea 2 días antes está mal…¡pero que llamen FEA A MI HIJA! Si algún médico lee esto: nunca, NUNCA digáis ciertas cosas a una madre reciente. Podemos ser muy, muy peligrosas.
Le realizaron unas pruebas genéticas y se confirmó una microdelección en el cromosoma 17 (falta de genes). A día de hoy no hay EN TODO EL MUNDO un caso publicado como el de mi hija. Nadie sabía cuál sería el pronóstico ni las complicaciones potenciales que podría tener. 
Fue un shock brutal.: Mi hija tiene algo único en el mundo. Paren el tren que me bajo.
Durante meses, culpar la genética era lo más fácil, pero al mismo tiempo yo pensaba en que nadie tenía certeza de nada.
Comenzó el peregrinaje  de especialistas. En cada visita nos hablaban de un problema nuevo: que si el corazón, que si se le está aplanando el cráneo y necesita el “cojín mimos”, el único certificado por el Hospital Sant Joan de Deu y está hecho con fibras de nave aeroespacial, que si la esclerótica (el blanco de los ojos) lo tiene azul y eso implica osteogénesis imperfecta o “huesos de cristal”, que si una pierna  es más larga que la otra, que si podría tener una enfermedad neurológica llamada ataxia, retraso mental… hasta la posibilidad de parálisis cerebral y recomendarnos una guardería para “niños especiales”. (Nota: no me gusta lo de niño especial: creo que todos somos únicos y especiales, pero que hay personas que tienen distintas capacidades y necesitan otro tipo de apoyos. Pero esto sólo es una opinión personal).
Comencé a indagar en buscadores médicos, antigüos apuntes, incluso buscar gen por gen. La niña crecía, había cosas en las que los estudios acertaban pero otras muchas que no y hacía como los niños de su edad.
El mayor problema: el rechazo a comer. Escupía la leche de mi pecho y cada biberón era una batalla: cada 3 horas una toma que a veces me llevaba una hora para medio biberón. Sentía que mi vida era un bucle. Además, la niña tenía cólicos horrorosos que la hacían llorar durante horas con un llanto desesperante que te rompía el alma y unas cacas que le llegaban a la nuca. A día de hoy los médicos no saben la razón exacta de que rechace el alimento.
Luché por tener una segunda opinión en otro hospital, la ingresaron y finalmente se le diagnosticó de reflujo y alergia a la proteína de leche de vaca no inmunomediada. Estaba tan desnutrida que hubo que ponerle una sonda nasogástrica para pasarle el alimento. Hasta entonces, me había obsesionado con evitar a toda costa el tubo en la nariz, pero entonces sentí una inmensa paz interior y me di cuenta de que había hecho todo lo humanamente posible. Y seguimos adelante.
Comencé a moverme por la red contactando con familias de niños con alteraciones cromosómicas, con trastornos de la alimentación, blogs, personas maravillosas que me apoyaron y ayudaron con su experiencia también de maternidad, a aceptar la situación y disfrutar del regalo que supone mi nena.
Comenzamos sesiones de fisioterapia, estimulación cognitiva y logopedia semanales. 
Durante los primeros meses sentí cómo el diagnóstico genético tan raro e incierto era como una especie de maldición o sentencia para ella. Ahora, y después de mucho luchar, lo siento de otra manera, puesto que el haber tenido un diagnóstico tan precoz nos ha supuesto haber comenzado terapias y tener acceso a recursos que de otro modo se hubieran retrasado mucho.
La mayoría de estos profesionales me han ayudado mucho, a mi niña y a nosotros como padres, manteniéndonos unidos a pesar de las dificultades.
Desde septiembre, acude a una guardería pública de 9 a 12 de la mañana y de momento está bien integrada. Ya camina y va en triciclo, dice palabras, entiende cuando le decimos algo o damos una orden, si me descuido pinta con plastidecores las paredes y está obsesionada con abrir el armario de los tuppers de la cocina y sacar todo. Todavía queda un largo camino y muchos temas que trabajar, pero tengo la inmensa suerte de que ha superado las expectativas que tenían al principio la mayoría de médicos.
Durante muchos meses, estuve en casa cuidando de la niña pasando la mayor parte del tiempo sola y, como no teníamos ni idea de cuál sería el pronóstico, no sabía si algún día podría volver a trabajar. Vivir en este limbo de no saber qué será de tu vida durante meses, fue bastante duro. Al final, la niña fue mejorando y encontré a una canguro a la que enseñé sobre cómo utilizar la máquina de alimentación, los tubos, etc…y me reincorporé al mundo laboral.
Volver a trabajar ha supuesto para mí una segunda oportunidad. Me siento inmensamente feliz e ilusionada (a no ser que ese día tenga guardia) de coger el tren cada mañana, ponerme la bata y el fonendoscopio. Porque lo más bonito de mi trabajo es que por la tarde al volver a casa, me llevo historias.
He vivido el otro lado de mi profesión como Paciente, y todo lo que conlleva. He conocido profesionales maravillosos y otros no tanto, pero de cada situación me he enriquecido como persona: de los profesionales “buenos” (inclúyase aquí médicos, enfermeras, auxiliares, fisioterapeutas, psicólogos, educadores,…) me quedo con su sensibilidad, cariño, empatía a la vez que profesionalidad e intento tenerlos siempre presentes: para mí son un ejemplo a seguir y de mayor quiero ser como ellos. De los que no me escucharon ni dieron una oportunidad a Amélie (la mayor parte de mis quejas es que a pesar de que yo decía que algo no iba bien, pensaban que yo era una madre primeriza estresada, agobiada y neuras y no me escuchaban ni le hacían pruebas para descartar un problema “orgánico” porque siempre la culpa era de sus genes) he aprendido a escuchar siempre al paciente y a sus familias, a no dar nada por sentado y a autorreflexionar sobre cada caso. Ha cambiado mi manera de ser y trabajar
He madurado como persona y he conseguido salir adelante teniendo muchos elementos en contra. Pero la gran protagonista de esta historia no soy yo, sino mi hija: ella es la gran luchadora, alegre, feliz y divertida, que me enseña a ser fuerte y lo que implica la resiliencia. Creo en ella con todas mis fuerzas: ella es mi razón de vivir y lo mejor que me ha pasado en mi vida.
Cuando Vanesa me propuso escribir mi historia, mi primer sentimiento fue tener pudor de hacer público mis sentimientos a gente desconocida, pero después me planteé que de todo lo vivido, quiero convertirlo en positivo: si mi experiencia sirve a alguien, todo esto valdrá la pena. A veces me he planteado intentar hacer una red de apoyo de padres con niños con problemas de alimentación, pero no sé muy bien cómo hacerlo. Si vives una situación similar y quieres que estemos en contacto, escríbeme a minenenomecome@gmail.com. He aprendido que juntos, somos más fuertes.
Quería transmitir con mi historia que con esperanza, constancia, paciencia y mucho cariño y amor, nuestros hijos saldrán adelante y nos maravillarán con las cosas que llegarán a conseguir. Y dar este consejo: nunca dejes que alguien corte las alas de tu hijo antes de que siquiera se sepa si puede volar. Apóyale y disfruta del camino y verás como él acaba desarrollando todo su potencial. Quizás nunca llegue a volar, pero si a planear.
Por último, me gustaría dar las gracias a mi madre, que me envía fuerza desde el cielo cada día, a mi pareja porque juntos, codo a codo, somos mucho más que dos (que diría Benedetti) y a mi amiga Silvia por su apoyo incondicional.
A nivel de España no he encontrado mucha información o grupos de apoyo, pero puedo recomendar estos enlaces en inglés:


   Como Irene, te animo a que compartas tu testimonio de diversidad. Puede ayudar a muchos.
   Escríbeme a vanesapp@gmail.com.
   ¡Hasta el miércoles!


11 comentarios

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17 de febrero de 2016, 15:38 delete

Una gran historia. Debemos aprender mucho de ella.
Muchos besos. Helena

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17 de febrero de 2016, 15:48 delete

Creo que todos los testimonios hablan de grandes mujeres: valientes, luchadoras, tenaces y capaces de lo imposible por el bienestar de sus hijos. Una de las cosas que más me ha gustado de Irene es que como médico haya cambiado su visión hacia los pacientes. Porque un médico humano, receptivo y que escuche a los padres es fundamental.
Besos para Amelie

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17 de febrero de 2016, 19:27 delete

Esto nos enseña a tener esperanza y luchar, porque contra todo pronóstico y expectativas ella sigtue avanzando. Un abrazo y gracias!!

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17 de febrero de 2016, 19:28 delete

Totalmente. Ese aprendizaje no sólo le ha cambiado la vida a ella sino la de sus futuros pacientes que van a contar con un médico tal y como reflejas. Muchas gracias por pasarte!!

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17 de febrero de 2016, 20:47 delete

Guau, menuda historia. Lo del caso único además debe generar una sensación de soledad... Y no saber nada, la incertidumbre más absoluta. Desde luego menudo ejemplo sois para mí las dos. Enhorabuena por vuestro afán de superación, por vuestra capacidad para seguir para adelante. Lección en toda la boca Jejejej. Muchas gracias por compartirlo.

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GololoyToin
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18 de febrero de 2016, 11:01 delete

Vaya historia y qué bonito que la mami pueda ver que muchos pronósticos no se cumplen y que la peque evoluciona tan bien. Un gran abrazo a esta mami y a Amelie. Y gracias Vanesa x haber abierto esta sección. Aprendemos mucho y valoramos más las pequeñas cosas. Un beso

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21 de febrero de 2016, 10:16 delete

Si. LA evolución de Irene este año ha sido espectacular, del temor de no saber qué iba a ocurrir con su hija a el optimismo más desbordante al ver los logros que ha ido consiguiendo, Es emocionante, y nos debe emnseñar a que la ciencia no es exacta y a que la esperanza no puede faltar. Un besote

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21 de febrero de 2016, 10:19 delete

Irene ha vivido su historia en una auténtica montaña rusa, de no saber, de incertidumbres. Y ese desarrollo sorprendente de la niña...le deja a uno sin palabras y cuestionando tanto los pronósticos. Un gran abrazo!

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21 de febrero de 2016, 10:20 delete

Irene ha vivido su historia en una auténtica montaña rusa, de no saber, de incertidumbres. Y ese desarrollo sorprendente de la niña...le deja a uno sin palabras y cuestionando tanto los pronósticos. Un gran abrazo!

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La Psicomami
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10 de marzo de 2016, 11:30 delete

Vanesa e Irene, no tengo palabras. Me he "jartao de llorar" de emoción y admiración por tu caso. A Vanesa se lo he dicho ya unas cuantas veces, pero de verdad, Irene, sois un ejemplo, sois inspiradoras, sois la caña!!! Muchas gracias por compartir tu historia, y a Vanesa por darle visibilidad y darnos a conocer este tipo de casos, con nombre propio, contados en primera persona. Un besazo enorme!

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20 de marzo de 2016, 20:41 delete

Muchas gracias Mamen, pero hija, que la idea no es que llore nadie! Creo que es importante poner piel a todos estos casos, sean enfermedades raras, síndromes, alteraciones,...para saber que existen, y que son niños como el tuyo y los míos. QUe no son números ni casos. Un besote amiga!

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