Retraso madurativo global severo y Epilepsia nocturna. La historia de #Elde8

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Retraso madurativo-discapacidad-criptorquidia-epilepsia-genética-blog-blogger-felicidad-incertidumbre-diagnósticoEsta semana tenía programada una historia totalmente diferente, pero he decidido concederme la licencia de hablar de MI familia diversa. ¿Por qué? Porque son muchas las pinceladas que he ido lanzando en esta casa, y creo que es de justicia aportaros mi experiencia de manera global, tal y como han hecho las familias que nos han acompañado.
Son numerosos los post en los que he relatado los inicios, la ausencia de lenguaje de mi hijo, sus logros, mis sentimientos..
Y es que no son palabras vacías cuando las madres (o los padres) comentamos que nos ha cambiado la vida tras un diagnóstico, o la falta de él, porque si nuestra vida se sustenta en algo es en la INCERTIDUMBRE, y por ello no hay dos días iguales.
Rodrigo nació con sufrimiento fetal, parto provocado, y con la sospecha de una negligencia médica aunque es algo que nunca podré demostrar.

Lo primero que observamos, por su evidencia, fue la Ictericia. Un bebé amarillo limón, una enfermera con la sensibilidad de un juanete que nos alarmaba con la amenaza de exponerlo al sol o tener que ingresarlo. Esa desinformación, sin más datos, en el momento en el que nos encontrábamos (mi padre sufrió un aneurisma aórtico estando yo de 7 meses que le mantuvo 10 meses entre la vida y la muerte, y no se recuperó), no ayudaba a calmar ni templar ánimos. De verdad que no.
Además, el bebé tenía Criptorquidia bilateral, es decir, testículos que no habían descendido.
Con el tiempo a esto se le sumó un Retraso madurativo Global severo, una Epilepsia parcial compleja nocturna y rasgos físicos "dismórficos", como boca de pez, separación peculiar entre orejas, "Pectum excavatum", etc, que hacía sospechar un síndrome genético.
Hoy por hoy hemos pasado por todas las pruebas genéticas existentes de nueva generación, no sin gran esfuerzo por parte nuestra para que ISFAS nos las cubriera. Y ninguna ha ofrecido ningún resultado concluyente. Probablemente sea un poco de todo. Yo tengo la certeza de que hay algo de base a nivel de genes y, además, un sufrimiento fetal que aceleró las alteraciones con las que nació. Creo, firmemente que la falta de oxígeno y esos meses horribilis previos, afectaron al desarrollo cerebral de mi hijo, y que de no haberse producido, habría tenido sus peculiaridades pero no a esos niveles.
Pero eso ya da igual.
Cuando nos hicieron los volantes para las primeras pruebas por un "Posible retraso psicomotor", los días previos a su primera Resonancia fueron un infierno. Imaginad, horas sin darle de comer, el pobrecito muerto de hambre y llorando sin entender, con 18 meses, que no podía ingerir nada porque había que hacerle una prueba que era crucial para él. El momento de la sedación, el despertar posterior con vómitos incluidos, y la interpretación de unas láminas en las que se veía claramente una disminución de sustancia blanca en el hemisferio izquierdo. Todo era impreciso "enlentecimiento de ondas respecto a su grupo de edad..."
El neurólogo fue el que nos recomendó la Atención Temprana, para lo que necesitábamos el reconocimiento de la discapacidad pertinente. Ese es otro de los aspectos más angustiosos. Tuvimos suerte por la rapidez de todo. Lo valoraban en octubre, en diciembre teníamos dictámen, un 33% inicial que se convirtió en un 65% hasta los doce años, y en abril comenzaba las sesiones. Digo suerte porque hay listas de espera tremendas.
Estuvimos dos años hasta que llegó el momento de la escolarización. Al entrar en el sistema "especial" cesaba el servicio, y he de reconocer que a mi hijo, la atención recibida como tal no le sirvió absolutamente de nada, y ojo, porque soy Especialista en este ámbito, y creo firmemente en la necesidad de una intervención precoz. Pero creo también que las especificidades de cada uno es fundamental valorarlas. Que mi hijo se pasara los días intentando hacer torres y encajables, algo que no le motivaba, amén de costarle la vida porque tenía hipotonía en las manitas y una motricidad fina casi nula...pues no ayudaban. Era una sensación de impotencia y de pérdida de tiempo.
etraso madurativo-discapacidad-criptorquidia-epilepsia-genética-blog-blogger-felicidad-incertidumbre-diagnóstico-Bérard-SENA-auditivo-reeducaciónoParalelamente buscamos ayuda de manera privada, en un centro de Organización Neurológica (C.O.N Neocórtex, en Majadahonda), recomendado por unos compañeros. Varias de las técnicas que seguían yo las conocía previamente, como la metodología de Doman, Terapia de Movimientos Rítmicos, Técnicas de masajes orofaciales, Entrenamiento auditivo...entre otros, además de ser nosotros los principales actores ya que éramos los encargados de trabajar en casa. Cada seis meses nos hacían -y hacen-revisión de programa, Y así seguimos 6 años y medio después. Para que os centréis, lo mismo lo mismo que hace Bertín Osborne con su hijo.
Mientras, Rodrigo ha hecho Equitación adaptada, Musicoterapia y Natación, no a la vez, pero según hemos tenido la oportunidad y necesidad. Y todo lo ha disfrutado y aprovechado.
El avance: más lento de lo deseado y esperado. Ha sido frustrante y desesperante, hasta que hemos interiorizado que es lo que hay, aunque como todo, va por días.
Le hemos enseñado a gatear con un correcto patrón cruzado; comenzó a andar con dos años y le hemos tenido que trabajar el paso a base de kilómetros (sí, kilómetros). No tiene una deambulación perfecta, para nada, pero puede defenderse.
Trabajamos todo el cuerpo, especialmente la fuerza motriz en las manos en este momento, toda la zona oral que la tiene hiposensible y se lo mete todo a la boca, conseguimos que el sonido de una bolsa de papel no supusiese un infierno para él o que un abrazo mío fuera el equivalente a clavarle cientos de agujas. Así estaba a nivel sensorial. Y más.
Encontrar la combinación de fármacos para controlar la Epilepsia, hasta dar con uno importado de Alemania, una lucha de titanes. Ahora que parecía que todo estaba OK, se han modificado las crisis y parece ser (hasta que el EEG lo confirme) que tenemos una variante diurna, ya que le dan espasmos y se cae.
Retraso madurativo-discapacidad-criptorquidia-epilepsia-genética-blog-blogger-felicidad-incertidumbre-diagnóstico
Nuestros grandes apoyos: las terapeutas del centro, y el neurólogo, el Dr, Daniel Martín Fernández-Mayoralas, de la clínica Quirón de Madrid. Mediante su correo personal, siempre ha estado ahí para atendernos en momentos de crisis, de nuevas pautas de medicación, de sustos, haciendo hueco en consultas a rebosar...
Es fundamental dar con un profesional que te entienda y te haga un seguimiento a lo largo del tiempo.
No tuvimos tanta suerte con Pediatría, con la que vamos a matacaballo. Una lástima.
Y seguimos.
Lo que yo puedo deciros es que esto es una montaña rusa. La falta de diagnóstico hace que todo sea más difícil. En nuestro caso nos privó de la oportunidad de integrarlo en aula específica dentro de un colegio ordinario, ya que sólo había plazas para niños o motóricos, o sensoriales o con diagnóstico de Trastorno del Espectro Autista.
Te complica medicaciones, terapias...pero a efectos del día a día no nos importa porque nos centramos en cada uno de los aspectos que están afectados y en qué puede haber de base para trabajarlo.
Que sea un niño feliz ayuda, y mucho, Su buen humor te contagia y hace que el camino sea menos duro.
El haber conseguido superar estos años como matrimonio en mi caso también es uno de los motores que me impulsan, y no ha sido nada fácil.
Y, como he comentado, tener el apoyo de unos profesionales, años después, que puedan echarte una mano en cualquier momento, sacándote de la angustia que puede suponer el no saber.
El retraso madurativo es un cajón desastre, donde hoy por hoy caen muchos pequeños, y ahí se queda, cerrado con  llave hasta que tengamos la siguiente revisión del grado de discapacidad en el que cambie por "Retraso Global del desarrollo" y más tarde por "Discapacidad intelectual grave".
Al final, cuestión de etiquetas, aunque mi hijo, seguirá siendo ese niño gracioso que imita pedorretas y ronquidos, logrando que por fracciones de segundo veas a un gamberrete de 8 años haciendo gracias y te olvides de todo lo demás.
Y ¿si va a hablar? No, sé, algún día, ¿Y por qué no?

18 comentarios

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GololoyToin
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2 de marzo de 2016, 10:56 delete

Pues con todo lo que lucháis y lucha, ¡seguro que hablará! Ha sido un camino muy largo pero ya tenéis mucho ganado. Siempre que te leo me impresiona vuestra fortaleza, así que "pa'lante". (Me encanta la foto del parque de bolas, x cierto). Un beso

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Lia
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2 de marzo de 2016, 11:39 delete

Que duro, mucho ánimo y un fuerte abrazo.

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2 de marzo de 2016, 12:57 delete

La foto tiene su miga, ya que es de hace al menos cuatro años, de su primer colegio Adarve. Pero son tan especiales, dicen tanto...Y el día que hable..no se habrá conocido un evento igual en el mundo mundial. Que se prepare Madresfera!!! Un beso Nessa

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Marta M.
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2 de marzo de 2016, 15:05 delete

Hola. leyendo tu post me puedo imaginar los terribles momentos que pasasteis de incertidumbre desde el momento en que nació. Lo bueno es que tu familia permaneció unida y todos luchasteies para que tu hijo tuciera los mejores profesionales para potenciar su desarrollo. Ya te comenté en alguna ocasión que tienes todo mi reconocimiento por tu implicación en todas y cada una de las actividades que realiza tu hijo. No tengo dudas que todo ese tiempo y mucho esfuerzo por vuestra parte dará sus frutos y tu hijo terminarña hablando. Para mí lo más importante es que veis a vuestro hijo feliz. Seguimos en contacto.

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2 de marzo de 2016, 15:10 delete

Sois unos luchadores, tú y tu hijo y toda la familia, estoy segura de que sí que hablará, pues también consiguió caminar. La perseverancia y manteneros todos unidos os hace fuertes. Un abrazo!

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2 de marzo de 2016, 22:28 delete

Seguro que termina hablando, y te lo digo por experiencia porque me dijeron que Mini Yo tenía posibilidades de hablar y ahora no calla. Así que ánimo que habéis conseguido mucho y todavía conseguireis muchisimo más
Besos

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2 de marzo de 2016, 22:43 delete

Vaya tela todo lo que habéis pasado, Vanessa. Te admiro por esa fortaleza que demuestras siempre y por tirar del carro cada día, que no debe ser nada fácil.
Me ha encantado leer que Rodri tiene tanto sentido del humor y tanta alegría. Es un ángel.
Un abrazo fuerte fuerte. Por cierto, tengo una sorpresa para ti. En breve, te enterarás. Un besazo enorme!

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2 de marzo de 2016, 22:44 delete Este comentario ha sido eliminado por un administrador del blog.
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3 de marzo de 2016, 0:06 delete

Claro que hablará. Os merecéis tanto que os pasen cosas buenas.
Besos.

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3 de marzo de 2016, 0:07 delete

Que fuerza tenéis Vanessa. Sois unos supervivientes de tomo y lomo igual q vuestro peque. Seguro q tanto trabajo y esfuerzo OS traerán más avances!!! Y q bien q lo compartas,seguro q ayudas a muchas familias!!! Un besazooo guapaaa!!!

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3 de marzo de 2016, 12:07 delete

Gracias por compartir tu historia así, como eres tú, directa y sensible... Ese sentido del humor de tu niño estoy segura que se debe en gran medida a tu ejemplo y fortaleza.

Es tremendo todo el sufrimiento y la poca empatía del sistema: no entiendo eso! Es algo que me supera... El sistema debería servir de apoyo y sostén en estos difíciles trances pero parecería que lo ponen todo para que además sea un calvario...

Un fuerte abrazo... Y pasó a paso, un día a la vez.

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6 de marzo de 2016, 20:37 delete

Muchas gracias Catalina!! Sí añgo me anima es ese humor y carácter. Genio tiene mucho, porque la mayoría de veces se frustra al no encontrar respuesta ni manera de comunicarnos sus necesidades y las rabietas son de órdago, pero por norma es un niño muy feliz, alegre y noble.
Lo del sistema...al final se limita a redes de apoyo si las tienes y encontrar un profesional que te acompañe. El peso recae sobre los padres que a veces, no pocas, nos vemos superados y no podemos con todo ese lastre...Un beso fuerte

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6 de marzo de 2016, 20:40 delete

Las fuerzas fallan, mucho, lo que pasa es que tenemos que hacerlo, no queda otra. Es un ejercicio de retroalimentación constante, ya que si estamos bien, él lo está y entonces lo estamos, y así...Creo que compartir sentimientos y experiencias sin paños calientes es útil y necesario. EN los primeros momentos yo sólo veía historias de éxito o todo lo contrario, pero nadie te contaba como era esta montaña rusa. Un beso enorme y gracias!!

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6 de marzo de 2016, 20:41 delete

Y si no, que nunca nos quede la sensación de no haber hecho todo lo posible, aunque eso es complicado. PEro muchas veces desespera...Un beso y gracias!!!

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6 de marzo de 2016, 20:43 delete

Sí, es un angelote y un bebote adorable. Me tienes en ascuas, ¿qué será??Siempre imaginando e ideando, eres fantástica...
Y las fuerzas...nos las da él, porque fallan, mucho...Un beso!!

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6 de marzo de 2016, 20:44 delete

Ójala, la verdad es que no ver avances en ese campo es tan frustrante...hemos trabajado de todas las maneras y con todos los medios pero nada. Su cerebro dice que no y así vamos, con sus ruiditos y su frustración. Pero no desistimos. Un beso enorme!!

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6 de marzo de 2016, 20:45 delete

NO hay nada que diga que no pueda hacerlo pero la realidad es que hoy por hoy apenas unos sonidos...NO tiraremos la toalla, aunque sí nos desespera...Un beso y gracias por tus palabras Sonia!!!

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6 de marzo de 2016, 20:47 delete

LA verdad es que los primeros meses no éramos conscientes de los problemas que iba a tener. Había tanto cansancio, tanto detrás, tanto desconocimiento...Y como dices, nuestro primer pensamiento cuando ya tuvimos la certeza absoluta de que había problemas serios era que al menos era un niño feliz. Un beso fuerte y gracias por comentar!!

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