Enfermedad de Pelizaeus Merzbacher. La historia de Claudia y Miguel, el fenómeno

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Enfermedad rara-discapacidad-Familias diversas-superación-blog-maternidad-inclusión"Mi hijo Miguel no es raro: es único, excepcional, como todos"
Así describe Claudia (periodista y trimadre) a Miguel, el pequeño de la casa. Tras cinco años de estudios y pruebas, su diagnóstico es el de Enfermedad de Pelizaeus Merzbacher, una leucodistrofia asociada al gen GJC2, mutación genética que provoca hipomielinización y atrofia en el cerebelo (con los consiguientes problemas motores). Con apenas 8 casos descritos en la literatura médica, el caso de Miguel es el de una enfermedad rara, rarísima.
Descubrí a Claudia por casualidad, en twitter, y enseguida me enganché. Su "Time Line" es una constante de tweets que visibilizan y reivindican la inclusión y eso, como ya sabreís, me gusta y mucho. 
Esta familia ha aprendido a convivir con Estimulaciones visuales, Bobath, Tomatis, Padovan...sin dejar de moverse, sin parar, incansables.
Os dejo con un extracto de su historia que tan generosamente me ha cedido.

"Miguel nació el 9 de diciembre de 2010 en Barcelona, tras un embarazo y parto normales. Casi idénticos a los de sus hermanos mayores, Inés y Juan. Al poco tiempo, observamos un movimiento ocular, nistagmus, y una clara hipotonía de tronco hasta la cabeza, e hipertono en extremidades superiores e inferiores.
Enseguida nos pusimos en manos del neuropediatra Manuel Roig y la oftalmóloga Nieves Martín. En la Clínica Quirón le realizaron una resonancia magnética con 4 meses, con el fin de detectar cuanto antes algún posible daño neurológico y poder intervenir con rapidez, si se diera el caso. En aquel momento no se vio nada definitivo y quedamos en controles periódicos para comprobar su evolución. En principio, si no surgían nuevos síntomas, no se haría una nueva resonancia hasta los 3 años.
El nistagmus puede estar relacionado con malformaciones neurológicas y no tiene tratamiento ni cura. Se mantiene a lo largo de la vida, si bien con alguna mejoría en algunos casos. El movimiento involuntario, que puede ser de variados tipos y amplitud, no permite una visión de buena calidad. Como muchos tienden a pensar de forma equivocada, a Miguel no se le mueven las imágenes. En estos momentos, parece que tiene una visión correcta de cerca (visión de lectura). Eso sí, con la ayuda de imágenes claras y contrastadas, no muy grandes, y con poco movimiento o muy lento. Su visión central es mejor que la periférica y prefiere formatos reducidos. Por ejemplo, distingue mejor imágenes en el móvil que en la pantalla del ipad. Por ahora, la televisión está descartada. Obvia decir que el tacto y el sonido son claves para él.
Con 5 meses comenzó estimulación visual en la ONCE y, algo más tarde, con 11 meses, rehabilitación motora en sesiones de 45 minutos semanales en CDIAP, donde fuimos trasladados definitivamente en septiembre de 2013.
Desde entonces Miguel siguió asistiendo cada semana, hasta el 25 de febrero de 2014. Ese día, la fisioterapeuta suspende las sesiones porque “precisa la activación de un equipo de rehabilitación en un hospital público para continuar su proyecto con Miguel”. Y de momento, nuestros médicos (incluido el traumtólogo Mario Aguirre), todos ellos del Hospital Valle Hebrón de Barcelona, no lo consideran. En este punto, tengo que remarcar la buena coordinación y sintonía de los médicos con su colegio (Parvulari Nostra Senyora).
En agosto de 2012 (1 año y 8 meses) Miguel desarrolla una técnica para trasladarse, ante la dificultad del gateo. Se arrastra sentado en el suelo, ayudándose con los brazos y las piernas dobladas. Hoy, con mayor soltura, sigue con este sistema y, gracias al método Padovan, avanza para conseguir el gateo.
En septiembre de 2012 Miguel empieza a acudir al Parvulario Nuestra Señora, (Fundación Talita) . Al entrar, solo dice dos sílabas (pa, papá; y ma, mamá). En una semana, dice Ana, el nombre de una profesora. Lo recordamos con gran alegría porque empezamos a comunicarnos con Miguel. A partir de ese momento, va integrando palabras de forma continuada, aunque verbaliza con mucha dificultad. Sin embargo, observamos que su comprensión es muy buena.
Desde el colegio, asiste a natación una vez por semana, sigue la terapia Padovan con un fisioterapeuta tres veces por semana, y recibe regularmente sesiones del método Tomatis. La adaptación al colegio es inmejorable. Y su progresión desde entonces, exponencial. La relación con sus compañeros es indescriptible (hay que verlo), y el cariño y profesionalidad del equipo del centro, inestimables. Aprovecho para dar las gracias a todos.
Desde mayo de 2013, acudimos a la consulta del médico y osteópata francés Yves Castaing. Primero en sesiones quincenales y luego, cada mes y medio. La verdad es que los objetivos, muy concretos en el tiempo, nos han permitido ir logrando “pequeñas-enormes” metas. Una mejora más que evidente. 
Miguel tiene un grado de discapacidad del 65% baremo de movilidad (7) y estamos pendientes de gestionar la dependencia. Se nos denegaron ayudas para su terapia y rehabilitación, tras la oportuna demanda y tramitación, porque “la estimulación neurológica no entra en el catálogo de prestaciones”. Bueno, y ahí estamos, en este punto. Un protocolo lento y nada sencillo.
Desde que Miguel tenía pocos meses de vida se ha intentado encontrar un diagnóstico (enfermedades genéticas, metabólicas…) y llegó al fin el 23 de septiembre de 2015, tras casi 5 años de búsqueda: Pelizaeus Merzbacher like (asociada al gen GJC2), con apenas 8 casos descritos. Hasta entonces, unos decían: igual no se sabe nunca. Otros, igual encontramos la mutación y le pones una etiqueta, pero seguramente será una enfermedad que solo han desarrollado unos pocos o ¡solo tu hijo! y no se invierta en investigación. Por tanto, sabrás qué es (por si en un futuro alguien investiga) pero a día de hoy no tendrás tratamiento ni cura. Y apenas, información.
Y ahí estamos. Hemos dado un paso más, tenemos un nombre, por si en los próximos 15 años se avanza en edición genética y se puede mejorar la situación de muchas enfermedades, entre ellas, las hipomielinizantes. Así es en Miguel, que produce poca mielina y eso genera el mal funcionamiento del sistema nervioso central, una discreta atrofia en el cerebelo, causante de la ataxia (desequilibrio), problema motor, habla, etc.
Desde octubre de 2014, Miguel asiste a dos sesiones semanales a Centro Nin de Marisa Frontera. Allí, recibe tratamiento especializado del concepto Bobath, que complementa con una media de 3 sesiones semanales en bipedestador.
Y hoy ¿cómo está Miguel? Es feliz, con sus hermanos, sus padres, su familia, sus amigos y su colegio. Jamás pierde la sonrisa, lo acepta todo de buenas, se siente absolutamente querido por las personas que le rodean y le tratan con afecto. Lo pone todo más que fácil. Progresa, a su ritmo, pero va adelante. Todavía no se sostiene solo de pie pero tiene mayor control, menor desequilibrio y unas inmensas ganas de luchar. Tiene gran comprensión y se comunica con lentitud pero maneja mucho vocabulario, y demuestra un correcto uso del lenguaje. Es una lección viva, el motor de casa y mi aire. Como dice Bertín Osborne  “eres el fenómeno de tu casa”. ¡Por supuesto que lo es!"

No me digáis que las palabras trabajo, constancia, entrega, superación, confianza, aliento...no definen a esta familia. Conforme leía el trabajo que realizaban con Miguel iba creciendo mi admiración porque, no nos olvidemos, hay dos pequeños más en esa casa. 
Gracias mil Claudia por regalarnos tu experiencia y ¡ójala pueda ser de ayuda a otras familias que sufran dicha enfermedad o cualquier leucodistrofia!
Os dejo, por último con un video donde se ve a Miguel a tope en fisio. Disfrutad de su esfuerzo, merece la pena.


2 comentarios

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28 de abril de 2016, 9:14 delete

Increible la de trabas que ponen en muchas ocasiones las administraciones, nunca lo entenderé.
La fortaleza de esta familia es tremenda, les envío un abrazo muy fuerte y apoyo para seguir luchando.
Gracias Vanesa por dar visibilidad a todos estos casos.
Un abrazo

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29 de abril de 2016, 17:04 delete

Reconozco que nunca había oído hablar del Pelizaeus Merzbacher, no sabría ni pronunciarlo. Es una historia de lucha, pero contada con optimismo, y con una fuerza que contagia. Una familia de campeones! Un 10 a la familia, y un 0 a las administraciones (como siempre). Esas sonrisas lo dicen todo! Todo un ejemplo!! Muchos muaksssss!!

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