Síndrome de Joubert. La historia de Farid y María. Tres, sólo tres.

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María-Farid-diversidad-EERR-FEDER-discapacidad-reivindicación-inclusión-visibilización-blog"Me llamo María y soy la mamá de Farid", así se presenta la protagonista de hoy, a la que me encontré por pura casualidad compartiendo un enlace en facebook.
María es de esas personas con causa que a primera vista quieres conocer sí, o sí. Que tiene una determinación y un arrojo admirables y que está tan involucrada que no duda en hacerse miles de kilómetros desde el sur hasta Bilbao para participar en el III congreso educativo de enfermedades raras, o en intervenir en el Parlamento andaluz con motivo del día mundial de las Enfermedades raras, venciendo y templando emoción y nervios (os dejo el enlace).

Desde su página 5 sentidos y medio y su blog, María realiza una labor divulgativa y reivindicativa fantástica.
En uno de los textos suyos, tan personales, encuentro un pensamiento que comulga con absolutamente todos y cada unos de los pensamientos, sentimientos e intenciones que me llevan a crear este espacio; la necesidad de crear comunidad y compartir para ayudar a otros: " me hubiera encantado encontrarme con personas en mi misma situación. Enfrentarse a lo poco común y encima desconocido, no es fácil. He tenido miedo, tristeza, dudas, ira... todas las emociones que puedan existir e incluso he conocido nuevas que ni siquiera sabía que existían. He vivido sentimientos tan duros que no pensé que el alma pudiera soportar pero, pasó el tiempo, y es sólo él, el que te hace ver las cosas de manera diferente (nunca mejor dicho)."
María es bonita por dentro y por fuera. Es dulzura y fuerza. Y advierto, leerla contagia, y mucho.
Os dejo con la historia de Farid, tres casos, sólo tres...

"Me gustaría presentarme, me llamo María, tengo 30 años y soy la mamá de Farid, mi pequeño de 4 años, diagnosticado con una enfermedad poco frecuente denominada síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital. Una enfermedad apenas conocida, sin tratamiento y donde la base genética es aún desconocida.
Sé caracteriza por un tono muscular disminuido, dificultades en la coordinación, movimientos oculares y patrones respiratorios anormales además de discapacidad intelectual. Estos problemas se deben a un desarrollo anormal del cerebro, que genera una disminución del tamaño del vermis cerebeloso y anormalidades cerebrales, que se manifiestan con el conocido "signo del diente molar" que es diagnosticable tras la realización de una resonancia magnética del cerebro. 
Este síndrome, también puede manifestar polidactilia, sindactilia, atrofias de retina y riñones poliquisticos entre otros. El subtipo de mi hijo cursa con frenillos bucales múltiples, sindactilia y polidactilia postaxial, apraxia respiratoria y oculomotora, atrofia retiniana e hipermetropía, discapacidad motora e intelectual y TEA (Trastorno del Espectro Autista). 
Como curiosidad e información, este síndrome afecta a niñas en su mayoría, siendo los varones pequeños y escasos milagros. De hecho, en medicina solo hay 3 casos descritos en el mundo como mi hijo
Hasta que llegamos hasta su diagnóstico pasaron dos años. Dos años en donde los hospitales se convirtieron en nuestra segunda casa, en donde las pruebas, reconocimientos e informes eran constantes y en donde aprendí que cuando el dolor es verdaderamente grande se puede y se debe llorar en silencio
No me hablaron de la maternidad de la forma en la que me enfrenté. Me hablaron de muchas cosas durante el embarazo y no faltaron consejos por parte de familiares y amigos. Me decían, que mi vida iba a cambiar de una forma radical, que ya nada volvería a ser como antes... pero nunca pensé que tanto. Me hablaron de la toxoplasmosis, de las grietas del pezón, del cuidado de las cicatrices, de la cesárea, de los cólicos del lactante. Me compré libros, biberones, sacaleches, esterilizadores, calienta-biberones, un sinfín de cucharas y un largo etcétera que me es imposible recordar. Me preparé y me prepararon, hablo de la familia y de la sociedad en general, para todo, menos para lo que me ocurrió y mi vida cambió tras el nacimiento de mi hijo, aunque más bien se rompió y deje de ser la que era para dedicarme a ser su Mamá.
Ser mamá de Farid, o de un niño con una enfermedad poco frecuente, no es fácil, y me he dedicado durante estos últimos 4 años a luchar por los derechos de mi hijo y por los de cualquier persona con algún tipo de discapacidad o enfermedad poco frecuente. 
Mi lucha es cambiar este mundo, tan raro, para uno mucho mejor por y para ell@s. Yo soy diferente y mi historia también. Mi hijo es sólo un pequeño con una rara enfermedad. Él no es raro, su enfermedad sí. Y mi historia, a pesar de ser diferente, no deja de ser una historia sobre un niño y su Mamá."

Desde su rincón personal invita a cualquier familia que esté en una situación similar a ponerse en contacto con ella, sin miedo. 
Su correo es mdrrm1609@gmail.com y de verdad, crear comunidad y redes es fundamental para la superación de estos primeros momentos y para la aceptación y aprendizaje posteriores.
Gracias, de nuevo, por estar al otro lado y formar parte de esta Familia tan diversa,
Un abrazo y hasta el miércoles que viene.

5 comentarios

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4 de mayo de 2016, 16:02 delete

Gracias Maria por tu testimonio, tu Verdad y tu SER mujer atrevida y genial. Mucho animo para llevar adelante cada segundo de los 60 minutos y cada hora de SER BELLEZA universal donde estés, sientas y te Emocione su niñez y tu juventud.
Yo Padre parado en camino estaré siempre que lo necesites aquí ACOMPAÑANDOTE sin miedo y con AMOR.
Francisco J. Arca Ena

1001 Abrazos a Todo FEDER que pronto espero conocer y a su Presidenta

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4 de mayo de 2016, 20:38 delete

Felicidades por todo la fuerza que tienes , por hacer visible lo que nusotros los padres lo vivimos dia a dia pero que lodemas no lo save ....gracias.

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GololoyToin
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4 de mayo de 2016, 22:51 delete

Uf, vaya historia. Mucho ánimo, fuerza... Qué espacio tan necesario, Vanesa. Un beso

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5 de mayo de 2016, 20:19 delete

Muchisima fuerza en tu lucha! Tanto en tu lucha con el dia a dia, como la búsqueda de comunidad. Muchos muaksss a Farid!

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6 de mayo de 2016, 13:17 delete

Gracias por tu testimonio y mucha fuerza y mucho ánimo en la batalla. Para adelante siempre. Mirar atrás sólo para constatar que se está un poquito mejor, que se ha avanzado. Adelante!, gran mujer. Un fuerte abrazo.

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