Síndrome de Kleefstra. Paula, la niña de los 2000 besos

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Paula es una niña risueña y alegre a la que le gustan la música, los animales y su familia. Su diagnóstico es esta enfermedad rara que no impide su felicidad.

Así presenta Cristina a su hija Paula en su recientemente inaugurado blog "Paula Síndrome de Kleefstra"
Las redes sociales tienen algo que a mí me maravilla y es brindarte la oportunidad de encontrar personas que, cada una con sus historias personales de dificultades, desprenden optimismo y fuerza, y al final acabas enganchado. No lo puedes evitar.
Cuando me encontré con la página de esta familia, desconocía el síndrome que afecta a su hija. No lo había escuchado nunca y no ha de resultar extraño.

El Síndrome de Kleefstra es un trastorno genético de los clasificados raros, reconocido oficialmente en abril de 2010 y cada vez con más casos diagnosticados en todo el mundo. 
Los únicos datos aproximados que he encontrado datan del 2012 y registran 114 casos descritos, pero, evidentemente son muchos más, ya que tampoco hay una estimación exacta de prevalencia.

Su principal causa es la delección en el noveno cromosoma 9q34. Es decir, que parte de ese cromosoma está alterada. El tamaño de esta delección es variable, aunque en todos los casos hay un gen específico, llamado EHMT1 ausente, que es el considerado responsable de los síntomas asociados.
La manifestación...desde apariencia facial característica, hipotonía que causa retraso motor (aunque la mayoría de los niños andan independientemente hacia los 2-3 años de edad), déficit intelectual de moderado a grave con retraso en la expresión oral y poco desarrollo en el habla, anomalías cardíacas, defectos genitales en varones, defectos renales, epilepsia, infecciones recurrentes, estreñimiento grave y problemas de audición, infecciones pulmonares recurrentes...
En fin, una EERR compleja pero no incapacitante para ser luchador y feliz, claro que no. Y en Paula, y en su familia tenemos un ejemplo maravilloso.
Paula ha estado malita estos días por problemas pulmonares, pero afortunadamente ya está en casa con ganas de guerra y de seguir aprendiendo y enseñando.

"Soy Cristina, la mamá de Paula Escobar. Paula es una peque que llegó al mundo en octubre de 2013 pisando fuerte. Tras alguna complicación en el embarazo llegó ella que, aunque con nota en el test inicial, era pequeñita y con bajito peso. Eso más una carita que, aunque a mí me pareciese la más bella y mejor dibujada del mundo, a los médicos les parecía peculiar y así lo dejaron escrito en el librito de su nacimiento, ese que a los papás nos encanta completar y ojear de vez en cuando.

Las pruebas comenzaron y las primeras derivaciones también, esa carita tan bonita nos llevó directamente a neurología, las pruebas del oído a otorrino ya que no pasaban ninguna y de paso a Cardiología para ver su corazón.
Desde ahí a hoy hemos pasado por un montón de especialistas, algunos buenos, otros dejémoslo en regulares. Nos ha acompañado una aproximación a un diagnóstico por el que le han hecho muchas pruebas, alguna más agresiva que otra. Pero a día de hoy tenemos un diagnostico fiable tras un cgh-arrays, un análisis de sangre genético que ha determinado la enfermedad rara que Paula tiene. Es impronunciable, pero a mis ojos tiene nombre de guerrera, de luchadora, tiene fuerza. Se llama Síndrome de Kleefstra. 

No es fácil vivir con ello, pero igual que no es fácil vivir con ninguna patología. Te conlleva luchar más, admitir y asimilar circunstancias más difíciles pero superar y avanzar es una sensación que te lleva lejos, que te da esperanza.

Muchas veces, supongo que como a muchos papás especiales hemos tenido que leer en informes " los papás dicen que hace", eso nos hace reafirmarnos más, parece que nadie cree en las capacidades de nuestros peques por sus patologías, se basan en los rasgos que describen los libros, en las capacidades que el libro dice que ha de tener, sin ver al niño, sin dejarle su tiempo y sin valorar que no va a hacer todo lo que el papá dice que hace en 5 minutos, en una camilla enfrentándose a un situación hostil con un médico vestido de blanco delante. 

Pero Paula sigue y avanza, dándonos a todos una lección de vida cada día que pasa. Enfrentándose a situaciones difíciles y saliendo de ellas con su habitual alegría y sonrisa que nos ilumina. Con ganas de ser niña, de no perderse su infancia, de jugar, de reír y de querer. Va a una escuela maravillosa donde la adoran, es la niña de los 2000 besos como sus profes cariñosamente apodan. Allí además de trabajar mucho, completar sus terapias y enseñarle lengua de signos que tan bueno es para ella la quieren, y la adaptan todo para que ella pueda disfrutar y aprender. Además hace fisioterapia, logopedia y terapia ocupacional en el hospital.

Hemos iniciado una campaña a través de Facebook para dar a conocer este síndrome y recaudar fondos para poder hacer otras terapias que creemos que pueden ser buenas para ella. Si queréis entrar para conocernos mejor este es su enlace.
https://www.facebook.com/sindromedekleefstra/"

-Porque eres nuestro presente, dirigirás nuestro futuro y eres lo mejor que nos ha pasado-
Me quedo con tantas cosas...

"Paula es feliz. A todos nos hace feliz..."
"Aunque con más ayuda que muchos niños que no tienen que subir tantos escalones, ella evoluciona día tras día sorprendiéndonos a todos, a su ritmo y dándonos una lección de vida, de superación, de constancia, y de ganas de comerse el mundo."

Coincido plenamente en lo que Cristina comenta de la manida frase en los informes de "los padres dicen que". Es una cruz y es desesperante. 
Ver cómo en una de las numerosas evaluaciones tu hijo no colabora, aún cuando sabes que tiene la destreza totalmente adquirida. ¿Y cómo no? Un entorno desconocido, complejo, con una persona que le insta, le obliga a realizar algo...y tú nerviosa, agobiada...y luego enfrentándote a un informe en el que las pruebas no representan para nada el estado de tu hijo.
Soy muy crítica con las pruebas estandarizadas del neurodesarrollo (ya se sabe lo de en casa del herrero...). Creo que hay que adaptar, que los estándares no sirven para desviaciones tan grandes, que hay muchas maneras de valorar y que ese campo no ha evolucionado en paralelo al descubrimiento y avance de la genética y la neurociencia. Pero, ¿qué sabré yo?

Os invito a pasaros por la página de Paula, a disfrutar con sus avances, a conocer más sobre esta extraña enfermedad y a divulgarla.
Además, podéis colaborar en la campaña de teaming que acaban de emprender, siendo padrinos por 1€ al mes y colaborando para sufragar las costosas terapias.

Os dejo con un extracto que Cristina ha compartido en su blog:
Ser madre especial... 
Es vivir un día cada vez, es creer que tu hijo te va a sorprender, 
Es no aceptar un diagnóstico definitivo. Es llorar sola escondida por la casa,pidiendo a Dios fuerzas! 
Ser mamá especial es tener siempre una tarea que cumplir, un examen con cuenta atrás.
Es pelear con el mundo por los derechos de tu hijo. Ser mamá especial es conocer más allá de lo que creías saber. 
Es decorar nombres extraños, es ejercer mil profesiones. Ser mamá especial es nunca rendirse,es luchar valientemente. 
Y encontrar fuerzas en la sonrisa y mirada de su hijo. Ser mamá especial es dormir, pero escuchar el suspiro del hijo por la madrugada. 
Ser mamá especial es encontrar todo especial para ser feliz!
By Dayane Cristina Cruz

Si queréis compartir vuestra historia, sólo tenéis que contactar conmigo, esta es vuestra casa!!
Gracias por estar ahí.

4 comentarios

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6 de julio de 2016, 11:59 delete

Muchas Gracias Cristina por contarnos un poco de la historia de tu Paula. Me encanta el apodo que le tienen, mas bello no puede ser! La niña de los 2000 besos, que cosa mas linda!! Me has hecho reflexionar sobre algo que no me había percatado, eso de "los papas dicen que"...No había pensado en el significado de esa frase hasta hoy y te doy toda la razón. Yo también tengo algún informe donde pone "La madre refiere que...". Mucha fuerza y felicidades por hacer que esa peque sea tan feliz. Dia a dia, fuerza!

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6 de julio de 2016, 19:26 delete

¡Ay Rocío, el "los papás dicen que..."! Menuda cruz, como una apostilla siempre al final de la frase...y de manera inconsciente los profesionales desconocen el daño que nos puede llegar a hacer y la impotencia. Mucha fuerza les mandamos entre todos, claro que sí!!! Un gran beso familia

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6 de julio de 2016, 22:16 delete

Ays chicas!!! Yo cada vez que lo leo me da la vuelta el estómago. Trabajando tanto con los niños, a tope todos los días, creando asociaciones de objetos con signos para que mi peque se comunique, trabajando motricidad fina con diferentes materiales que le son estimulantes y juguetes que ves que la llaman la atención y me acuerdo una vez, con un añito o así, un médico super jovencito con un bote de bolis blanco y dentro una goma de borrar (por que ni sonaba) intentando hacer que Paula lo siguiera con la mirada... alma de cántaro... curratelo un poquito. Paula ni caso como era de esperar, y en el informe "los papás dicen que fija y sigue con la mirada"... Tierra tragame. Que le vamos a hacer. Un besote enorme chicas y gracias por darnos voz!!!! Muchas gracias de nuevo Vanesa por todo!!! Para lo que necesites Escríbeme 😚😚😚😚

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25 de julio de 2016, 17:50 delete

Un beso muy fuerte a toda la familia y en especial a Paula. Contad con nosotros para difundir lo que queráis. Somos amigos de tus suegros.
Pepe y Chony

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