Anemia de Fanconi y Paraparesia Espástica Familiar. Una familia, dos enfermedades.

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Testimonio-hermanos-disgnósticos-EERR-blog-familiasRecibir un diagnóstico de enfermedad sin esperarlo, sin sintomatología previa, sin sospecha alguna...uf, debe ser devastador.
Acudir a una visita rutinaria de pediatría y que te suelten esa bomba, ¿os imagináis?
Si, para los padres una noticia así nos deja descolocados, no quiero ni pensar cuando el paciente es un adolescente que comprende perfectamente la situación que se presenta ante él, más aún cuando implica una silla de ruedas y la pérdida de movilidad. 
Victoria ha tenido que enfrentarse al diagnóstico de dos enfermedades en sus dos hijos, siendo Víctor el más afectado.
Por delante, un durísimo trabajo de aceptación, asimilación, y adaptación que, si ya de por sí es complicado, lo resulta mucho más aún en determinadas edades en las que la autoestima, el autoconcepto, las hormonas, le reivindicación del yo se encuentran completamente desequilibrados buscando su lugar, su espacio, sus respuestas, su identidad. 
Es un camino dificilísimo, que va a necesitar de ayuda, de tiempo, de mucho cariño y de una fortaleza tremenda porque al final seguro que encuentra la manera. Seguro. Aunque ahora no sea capaz de verlo.
Esta es la historia de una noticia inesperada y de una vida completamente volteada.

"Una Familia, dos enfermedades.

Daniel y Víctor son dos hermanos de 22 y 18 años respectivamente, y nunca habían tenido síntomas que hiciesen sospechar a médicos, ni a nosotros.

Ahora hace 3 años le hicimos una analítica de control pediátrico a Víctor, sin más razón que comprobar que todo estaba bien, como siempre, y ahí empezó todo. Salieron sus plaquetas muy bajas, y pidieron un segundo análisis. El resultado continuó siendo el mismo y entonces nos derivaron a hematología.

Meses después, llegó el diagnóstico, cuando nos dijeron que el pequeño de nuestros dos hijos tenía Anemia de Fanconi, muy duro, sobretodo escuchar al médico que les atendía que era de las peores diagnósticos que podía dar un hematólogo.

La Anemia de Fanconi es una enfermedad hematológica autosómica recesiva, es decir, los padres somos portadores de la misma, y en España se conocen aproximadamente 150 casos diagnosticados. Sus peores efectos pueden derivar en una anemia mieloide y en cáncer de cabeza y cuello entre otros.

Nuestro hijo con 16 años debería a partir de la fecha someterse a revisiones periódicas de diferentes especialistas, desde el hematólogo, pasando por otorrinolaringología, maxilofacial, dermatología, endocrino, y genetistas.

Había que comprobar lo antes posible que su médula ósea estaba funcionando bien, y le hicieron una punción medular, pero aprovecharon entonces para hacerle la misma prueba a su hermano mayor, para así en caso de que necesitase un trasplante poder saber si eran compatibles entre ellos. Desgraciadamente, lo único que se pudo obtener de la prueba fue que su hermano también padecía Anemia de Fanconi.

Queríamos correr, correr mucho hacia adelante y sin rumbo… qué íbamos a hacer?… iban a sufrir?...cómo iba evolucionar la enfermedad? 

Justo al mismo tiempo que nos dan los resultados, Víctor (el pequeño) empieza a caminar mal, a tropezar, a caer con cierta frecuencia. Entonces nos derivan a neurología, y pocos meses después, tenemos nuevo diagnóstico: Paraparesia Espástica Familiar. Ésta es quizás la enfermedad que más nos ha afectado hasta la fecha, porque la Anemia de Fanconi, la vamos controlando y gracias a …. no se pero pero ¡gracias! siguen estables desde el primer momento. Estable es una palabra que nos gusta mucho.

En cambio la paraparesia, que a pesar de que el neurólogo insiste en que en el caso de Víctor no es degenerativa, es la que más afecta nuestro día a día. Se trata de una enfermedad, también minoritaria, que afecta a las extremidades inferiores, la persona tiene espasticidad permanente y son inestables al estar de pie, muchos casos acaban necesitando silla de ruedas.

Lo más duro para nosotros es que Víctor con 16 años tuvo que asimilar, bueno creemos que sigue asimilando que a partir de entonces muchas cosas que hacía anteriormente ya no las podría hacer, al menos de la misma forma. Es duro, sobretodo porque Víctor siempre ha sido un chico reservado, pero ahora, le vemos cada vez más en su mundo interior, no sale, no tiene amistades, se conforma en casa con sus consolas y su ordenador. Es lo más duro para nosotros. 

Hemos tenido que adaptar horarios a las visitas de diferentes especialistas, y día a día lo vamos llevando, aunque como ya comenté, el más afectado es Víctor, que tiene un 55% de discapacidad física, y eso también supuso entrar en un mundo nuevo para nosotros, porque nadie sabe a quien preguntar ni a qué puerta llamar cuando te ocurre algo así. Nos hemos sentido solos muchas veces.

La vida nos cambió por completo, no paramos en nuestra búsqueda de información y ayuda para la investigación de estas enfermedades, pero ahí estamos luchando por existir.

Victoria"

Lo único que soy capaz de transmitirle a Victoria es que creo que la ayuda externa es imprescindible en el caso de Víctor. Que va a necesitar dosis industriales de paciencia ante los cambios de humor, estados de ánimo, situaciones que se le van a presentar.
Entiendo muchas de las emociones que expresa, muchas, y también entiendo que el momento que su hijo está pasando es muy difícil de sostener como madre.
En ese giro de 360 grados se necesita una adaptación que pasa por reinventarse; quizás nuevas aficiones, nuevos intereses; quizás entender que hay muchas cosas que sí puede seguir haciendo aunque de otra manera.
Saber que hay gente con la que puede seguir contando, que están ahí amigos, familiares, profesionales y que cuando se sienta preparado podrá acudir a ellos. Eso sí, que sienta, que note que están al otro lado.
No sé si vosotros sois capaces de transmitirle apoyo, ánimo, ofrecerle alternativas o un hombro amigo.
Pero desde luego familia, sabed que aquí estamos.
Esto no es algo tan Infrecuente. Las enfermedades y los accidentes pueden aparecer y ocurren cuando uno menos se lo espera. Debemos estar concienciados y entender que a nuestro alrededor existen cientos, miles de familias que dependen de que una investigación llegue a buen puerto.
Hoy me siento reivindicativa porque el conocer la noticia de que una pequeña de 7 años ha fallecido a causa de una enfermedad muy muy rara (500 casos documentados) me ha dejado bastante echa polvo, lo reconozco.
Gracias por estar ahí, y conciencia por favor.