Alteración en el cromosoma 17-p13. La historia de Izan, el caso número 35.

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Según datos publicados por la Federación Española De Enfermedades Raras (FEDER), en España existen al menos 3 millones de personas que sufren una EERR. Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad. La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.


Así que, imaginad la situación cuando vuestro bebé nada más nacer, el cual no se presagiaba que fuera a presentar ningún problema, es trasladado de urgencia a otro hospital para una cirugía y tras detectar un montón de anomalías os informan que padece una EERR, pero además una EERR de la que sólo hay identificados 35 casos en el mundo.
Que probablemente sean más, pero dependerá del lugar donde nazca ese bebé y los medios que tengan para identificar el cuadro diagnóstico.

Una duplicación de un segmento en el cromosoma 17p13.3 que perjudica su proceso de desarrollo, de crecimiento y aprendizaje.
Sin más información que el día a día, sólo queda buscar profesionales y terapias para comenzar cuanto antes la estimulación.

 
"Somos Sandra y Antonio, los papás de Izan.
En primer lugar, queremos expresar nuestra gratitud a todas las personas y entidades, que con su solidaridad nos han permitido seguir ayudando a nuestro hijo en este largo camino que, sin su colaboración, no hubiéramos podido recorrer. Nuestro eterno reconocimiento.

Izan llego al mundo un 26 de octubre en el Hospital de Son Llatser. Qué os podríamos contar que no sepáis...de la ilusión, los preparativos, la cuenta atrás y ese instante mágico de ver su carita. Desgraciadamente ese instante duró segundos. 
A Sandra le practicaron una cesárea, pero no por ello pensamos en ningún momento que Izan podría tener problemas. Al momento de nacer, con carácter de urgencia, metieron a nuestro pequeño en una incubadora y ls trasladaron a Son Espases: lo tenían que operar con URGENCIA, ya que había nacido con ATRESIA ANAL.
Continuaron días de incertidumbre con Izan en la incubadora y los médicos seguían haciéndole pruebas. Nos decían que Izan había nacido con un sólo riñón y dilatado, y que en un futuro no muy lejano deberían operarlo del uréter y la uretra. 
No podíamos dar crédito a lo que oíamos.
No acabábamos de asumir una cosa cuando llegaba otra peor; la situación no era en absoluto clara y pasamos mucho miedo.
Con el paso del tiempo observamos que Izan no cumplía los Ítems de desarrollo de otros pequeños de su edad, pruebas, análisis y un largo etc, además de tener Hipotonía (falta de fuerza muscular).
Los médicos dudaban a la hora de dar un diagnostico final, por lo especial del caso. Al final, una alteración en el cromosoma 17 P 13, el cual perjudica su normal desarrollo, crecimiento y aprendizaje.
Como nuestro niño hay diagnosticados 35 casos en todo el mundo, lo que actualmente por carecer de información se denomina caso de "enfermedad rara".

Desde ese momento justo, nuestra una prioridad fue documentarnos, buscar médicos, terapeutas, profesionales que nos pudieran ayudar a conseguir para nuestro hijo en un futuro su máxima autonomía y felicidad, y con este objetivo creamos una asociación sin ánimo de lucro: Luchamos  juntos por Izan. Buscamos ayuda en el campo privado, dado que la SS no podía aportarnos nada más.

Realiza un tratamiento llamado ABM (Anat Banien método) con sede en California, EEUU. Conseguimos llevar a Izan para realizar un  intensivo de ocho semanas de duración y que sus profesionales lo evaluaran, todo ello con excelentes resultados. En su opinión es un niño muy receptivo, que evidentemente deberá trabajar muy duro día a día. Una profesional se desplaza dos veces al año a Mallorca, con el objetivo de supervisar a profesionales y niños, esto ha sido gracias a una nueva institución, la Fundación Nemo.

Actualmente Izan realiza distintos tipos de terapias ABM, ABR, Logopedia, Terapia Ocupacional, Terapia Acuática, Terapia asistida con caballo...
Es un niño de cuatro años que va al colegio con adaptación y cada día nos regala la mejor de sus sonrisas y sus grandes ojos azules que lo observan todo con ganas de aprender. Vemos el esfuerzo físico que hace durante las semanas de terapias intensivas, combinadas con su agenda del día a día, y nos continúa demostrando que el fuerte, a pesar de su hipotonía, es él.

Debemos luchar siempre, y no perder jamás la esperanza, nuestra alegría será la que trasmitamos a nuestros hijos, por encima de todo está su calidad de vida, y sobre todo su FELICIDAD.
Con todo cariño
Antonio y Sandra."


El hecho de que Izan vaya avanzando es una gran suerte, porque por un lado el pequeño es un derroche de fuerza y superación, y por otra los profesionales y las terapias sin duda han sido las acertadas.
Pero, como siempre, esto conlleva un coste, un coste que supone una media de 2000€ al mes.
Insostenible.
Os copio un extracto de su página en Facebook
A finales de abril de este año y gracias a la ayuda de mucha gente que colaboró con nosotros conseguimos el dinero para ir 9 semanas a Estados Unidos realizando un tratamiento llamado ABM (Método Anat Baniel ) Anat es una experta en neurodesarrollo, su trabajo ha tenido importantísimas implicaciones en lo que se llama “la revolución de la plasticidad neuronal” a través de ciertas maniobras va enviando diferentes posibilidades de movimiento al cerebro, que estimulan el aprendizaje del niño.Pero el trabajo no acabó en Estados Unidos, más bien fue UN PRIMER PASO que ahora tiene su continuidad según las directrices de este centro con una de sus profesionales llamada Sylvia que se desplaza desde EEUU a Mallorca, para supervisar y realizar tratamientos intensivos durante una semana dos veces al año ( Enero y Junio), coordinándose con profesionales de aquí y de Europa.Además realizo otros tratamientos : Terapia acuática, Terapia Miofuncional, Hipoterapia,Terapia Ocupacional y viajamos a Madrid donde está el centro de operaciones de ABR , bajo la supervisión de la Doctora Diane Vicentz, esta técnica fue diseñada en Dinamarca para mejorar y fortalecer las estructuras internas del cuerpo, utilizando una máquina con la que puedo ir recibiendo esta información mientras duermo.Los cuales están dando excelentes resultados, pero hay que ser constantes; y aquí precisamente está el problema dado su elevado coste hemos calculado se necesitan una media de 2.000€ al mes en los cuales incluimos desplazamientos.

Y, de nuevo, la polémica de siempre: el condicionar el avance de un niño al coste económico.
No es sencillo dar con la tecla adecuada, y hablo por experiencia. No todas las terapias y tratamientos sirven para todos los pequeños. A veces se tarda tiempo en ver avances y muchas más en ser consciente de que no es la que necesitamos. Tiempo y dinero que las familias no en pocas ocasiones no tienen, tenemos.
La familia de Izan, desde el minuto 0 se dedicó a mirar hacia adelante, a pesar de toda la incertidumbre que les rodeaba. Incluso marcharon a miles de kilómetros de distancia, con tal de encontrar la manera de que su pequeño desarrollase todas sus potencialidades. Los videos de Izan caminando, trabajando, esforzándose son el ejemplo de lo que la constancia y la entrega son capaces de conseguir.

Ahora, queda en manos de los demás ser partícipes de estos fantásticos avances.
Para ello tiene habilitado un grupo de Teaming: Luchamos Juntos y un enlace en la propia página de FB para hacer donaciones.
Paypal- donaciones-familias diversas-discapacidad-EERR-cromosoma 17
Desde aquí os animo a colaborar y a pedirles cualquier información que necesitéis, ya que tras los desafortunados casos de otras recolectas recientes, familias como esta no merecen ser afectadas.

Gracias por estar ahí.