Mutación del gen SYNGAP1. La historia de Carlota.

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Un hijo con un neurodesarrollo alterado te cambia la vida 180 grados, como diría mi amiga Sonia "te vuelve el mundo del revés". 
Tu forma de ver y entender.
Te lleva por caminos llenos de tristeza, dolor, desesperanza, incertidumbre...hasta que todos esos sentimientos se transforman en aceptación y comienzas otro camino diferente, el del aprendizaje contínuo.
Aprendes, además, que la vida es una sucesión de múltiples puntos de vista desde los que observar las distintas realidades que van a suponer vuestra nueva existencia familiar y la tuya personal. Todo se transforma en un enorme prisma, con múltiples caras y vértices.
Nada es blanco y negro.
Y ese nuevo entendimiento es el que te da, por fin, el descanso y te reconduce a la felicidad que pensaste no ibas a volver a experimentar.
La etapa de duelo -inevitable por otro lado- ante la pérdida de un ideal de hijo da paso a una crianza atípica llena de satisfacciones y alegrías.
¡Quién te lo iba a decir!¿Verdad?

Este camino de redescubrimiento fue el que llevó a Gonzalo a abrir, hace poco menos de un mes, una bitácora personal (El blog de Gonzalo Bermejo) para compartir sus experiencias como padre de una niña con necesidades especiales como él mismo apunta.

El responsable: un gen, SYNGAP1, o mejor dicho, una serie de mutaciones en el brazo corto del cromosoma 6. Este gen codifica una proteína con el mismo nombre que resulta crítica para el desarrollo de la cognición y de una función sináptica adecuada (las sinapsis son las conexiones entre las neuronas o células del cerebro, sin las cuales no podríamos procesar información). 
Las mutaciones nocivas en este gen  reducen la cantidad de proteínas SYNGAP1 funcionales, siendo las causas más comunes de discapacidad intelectual  espontánea o esporádica (no enlazada con antecedentes) (Fuente: Biological Psychiatry (2014I. DOI: 10.1016/j.biopsych.2014.08.001)
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Como consecuencia su hija sufre una alteración neurológica que se caracteriza por una discapacidad intelectual importante. Este cuadro va acompañado por un retraso del desarrollo del lenguaje y de las habilidades motoras, hiperactividad, epilepsia, entre otras alteraciones. Además, aproximadamente la mitad de los casos tienen un trastorno del espectro autista.

Gonzalo ha decidido compartir su experiencia como padre y su evolución personal para tratar de ayudar y acompañar a otras familias que comienzan este camino...

"Mi hija Carlota tiene ahora 11 años, y sabemos su diagnóstico sólo desde hace unos meses: se trata de una mutación en el gen SYNGAP1.
Los primeros meses fueron de total normalidad, pero a partir de los 9 meses, más o menos, la pediatra nos empezó a comentar que veía que la niña no sujetaba bien el cuello, no hacía por gatear, etc, y ahí es donde empezó todo el periplo.
Al principio nos decían que era un retraso motor, que acabaría teniendo un desarrollo normal, pero tardando un poco más que los demás. Pero cuando el habla tampoco aparecía, ya introdujeron la parte cognitiva.

Desde entonces, la peque ha ido evolucionando, tanto a nivel físico como madurativo, pero posiblemente ya haya alcanzado sus máximos. Los periplos por diferentes médicos son interminables: neurólogos, neumólogos, endocrinos, traumatólogos… y terapias de todos los colores: terapia ocupacional, equinoterapia, por supuesto fisioterapia, logopedia, piscina… es un trabajo constante y sin fecha de fin.

Mi experiencia como padre también ha ido lógicamente evolucionando. Mi primera etapa fue de frustración, posiblemente conmigo mismo, por no ser capaz de hacer evolucionar a Carlota. Los terapeutas, entiendo que con la mejor intención del mundo, metían mucha presión en cuanto a trabajar a diario en casa, lograr los objetivos marcados, etc., y creando inconscientemente en mi unas expectativas que con el tiempo me di cuenta de que eran falsas, irreales. Frases del tipo ‘tu hija correrá y saltará como todos’, ‘no entiendo cómo esta niña no habla, déjame trabajar con ella y te aseguro que lo conseguirá’ insuflaban en su momento un chute de esperanza que resultó ser negativo, porque la caída desde esas expectativas tan altas fue dura.

Con el tiempo, y poco a poco, he ido aprendiendo a gestionar estos ‘golpes’, pero para mi el punto de inflexión fue la certificación en Coaching que hice hace unos años. Durante el curso se trabaja mucho el auto conocimiento personal, la introspección, y conseguí lo que llamamos un ‘cambio de observador’. Básicamente, y de manera muy resumida, consiste en ver la misma realidad pero desde otro prisma. Aceptando lo que está en mi mano y lo que no, lo que merece la pena y lo que no, lo que se puede conseguir y lo que no…
Dejé por ejemplo de obsesionarme con el trabajo diario en casa con Carlota, el cumplimiento de los objetivos que los demás nos ponían: meter una moneda en una hucha, meter aros en un palito, pegar gomets… Y decidí centrarme en la calidad del tiempo que paso con ella: juegos, risas, felicidad… eso es lo que realmente me importa… Recuerdo perfectamente las palabras de uno de los neurólogos:
‘Lo importante es que la niña sea feliz en su entorno, en su contexto, en su mundo’.
No digo que las terapias y el trabajo no sean importantes. Todo lo contrario, son claves en el desarrollo, pero hay que saber reconocer los límites de cada niño. Una vez que la curva de desarrollo llega a su tope, en mi opinión hay que cambiar el foco."

Y no sabéis hasta qué punto la historia de mi hijo se asemeja.
Las horas incansables de trabajo en casa, sacrificando cada segundo de vida familiar, personal, social por un bien mayor. Negándonos a aceptar que la evolución no iba a ser como esperábamos.
Pero al final lo hicimos, vimos que el trabajo que estábamos realizando dio sus frutos en esos primeros momentos, pero que necesitábamos (y necesitaba) un cambio de enfoque. Aceptamos que había alcanzado unos límites insuperables y que tocaba centrarse en su autonomía personal. Y hacerlo de la mejor manera posible.
...Porque al final la actitud lo es practicamente todo.
Es algo que constantemente reitero.
Las circunstancias son las que son. No hay fórmulas mágicas que hagan que se desvanezcan, ni pócimas milagrosas.
Solo queda aceptar y continuar viviendo de la mejor manera posible.
Y tratar de compartir esa forma de vida con el resto para acompañar, consolar, impulsar y concienciar.
Por eso siempre agradezco que estéis ahí, leyendo, queriendo saber, compartiendo.
GRACIAS

1 comentarios:

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cristina
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16 de febrero de 2018, 9:24 delete

Mi hija tiene 5 años, la historia de Gonzalo me recuerda tanto a la mía. Creíamos que tenía autismo y resulta tener una duplicación genética, una enfermedad rara entre las raras, y al ser niña a un más.
Y el duelo contínuo pero verla luchar y aprender a su ritmo es lo que me ayuda día a día.
un fuerte abrazo

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