MAPER: el mapa de proyectos de las enfermedades raras.

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Mapa-EERR-Montoliú-Biotecnología
Hace unos seis meses tuve la suerte de vivir una experiencia profesional interesantísima y muy enriquecedora: ser ponente en el evento #saludonme, celebrado en Madrid. En él se abordó la atención sanitaria desde la perspectivas de los pilares de la innovación, el diseño, la tecnología y la comunicación de experiencias.

Me llevé muchas cosas de esa jornada, pero sin duda, una de las más gratificantes fue poder conocer a Lluís Montoliú, investigador científico del CSIC en el Centro Nacional de Biotecnología que a su vez es investigador y miembro del Comité de Dirección del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBER-ER, ISCIII), y profesor honorario de la Universidad Autónoma de Madrid. 
Entre otras cosas, me habló de la herramienta MAPER, herramienta que me parece fundamental conocer, especialmente cuando las enfermedades raras son un tema que me tocan / nos tocan a muchos de cerca.
Lluis Montoliu

¿Qué es MAPER?

Se trata de un mapa interactivo desarrollado por el CIBERER con información de los proyectos de investigación biomédica que hay en marcha en España sobre enfermedades raras.
CIBERER es el Centro de Investigación Biomédica En Red (CIBER) de Enfermedades Raras (CIBER-ER), dependiente del Ministerio de Sanidad y consumo. Se ocupa de todos aquellos trastornos del desarrollo, alteraciones y condiciones genéticas que afectan a menos de 5 personas de cada 10.000 (1 en 2000)
Como apunte: en Europa se considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a 1 de entre 2.000 personas. Existen más de 6.000 enfermedades raras. En total las enfermedades raras se estima que afectan a 3 millones de ciudadanos en España. El 80% de las enfermedades raras son de origen genético y muchas veces son crónicas y ponen en riesgo la vida
La misión del CIBER-ER es apoyar el estudio y la investigación científica y técnica en el campo de la enfermedades raras, haciendo hincapié en los aspectos de la investigación genética, molecular, bioquímica.

¿Cómo se elabora este mapa?

Para la elaboración de este mapa, se recopila información de proyectos de investigación biomédica y del ámbito sociosanitario sobre enfermedades raras y financiados por las principales agencias de financiación. Además de la información accesible y pública, se cuenta con la información proporcionada por el Comité de la Estrategia en enfermedades raras del Sistema Nacional de salud, además de la información voluntaria que aportan numerosos investigadores...
Una vez se obtiene esta información, el equipo de gestión científica del CIBERER en colaboración con ORPHANET-España, revisa los proyectos, homogeniza la información y revisa todas las EERR asociadas. El propósito es seleccionar sólo los proyectos relevantes y que realmente trabajen enfocados a alguna problemática de estas.
Esta información se hace visible al público a través de MAPER y del portal ORPHANET para darle difusión a nivel mundial facilitando la visibilidad de la ciencia que se hace en España.

Es decir, el MAPER ayuda a localizar proyectos concretos financiados en España sobre alguna enfermedad rara, proyectos seleccionados, mientras que en Orphanet aparecen los “proyectos generales” de los laboratorios implicados.
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¿Cuántos proyectos hay?

En el último informe, de 2015, se recoge que se han identificado 500 proyectos de investigación biomédica sobre cerca de 2.000 enfermedades raras en España. Estos contaron con una financiación global de 94 millones de euros que fueron aportados por 71 agencias diferentes, fundamentalmente públicas nacionales (47%) y europeas (44%), y agencias privadas sin ánimo de lucro nacionales (7%) e internacionales (2%). , 

Este informe incluye un listado de las enfermedades más investigadas, encabezando esta clasificación el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (con 16 proyectos), retinosis pigmentaria (14), enfermedad de Huntington (12), enfermedad OXPHOS (11), esclerosis lateral amiotrófica (también con 11) y anemia de Fanconi (9).

También se clasifican las investigaciones en función de los grupos de enfermedades (de acuerdo a la clasificación de Orphanet)
Los grupos más estudiados son las enfermedades neurológicas y neuromusculares (24% del total de los proyectos en España en 2015), errores congénitos del metabolismo (20%), tumores raros (11%), defectos del desarrollo durante la embriogénesis (11%), enfermedades renales (6%), enfermedades de la piel (6%) y enfermedades oculares (5%). 

Además, el informe recoge una clasificación de los 500 proyectos de investigación por Comunidades Autónomas. Este ranking está liderado por la Comunidad de Madrid y Cataluña (con 188 proyectos cada una de ellas), Comunidad Valenciana (con 61) y Andalucía (con 40).

En total, se han identificado 374 investigadores responsables de estas investigaciones y 119 centros de investigación implicados en el desarrollo de estos proyectos.

Es muy importante destacar que aunque MAPER recoge exhaustivamente los principales proyectos de investigación competitivos que se realizan en España, hay muchas acciones y proyectos que no están incluidos en el mismo dado la diversidad de organismos y agencias que trabajan o financian la investigación en enfermedades raras, pero que no tienen accesible de forma pública esta información.
¿Cómo se utiliza?

De una manera muy intuitiva. Se introduce el nombre de la enfermedad y la herramienta arroja los resultados existentes, con el número de investigaciones y las provincias en los que se llevan a cabo.
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