Familias diversas

Síndrome de Coffin-Siris. El pequeño Jaime

Síndrome de Coffin-Siris. El pequeño Jaime

Una  mutación del gen ARID1B da como resultado el síndrome de Coffin-Siris (CSS) en el pequeño Jaime, de cinco años. Sus padres, Pedro y Diana, que además tienen otra hija de diez años, Daniela,  han querido compartir desde Puertollano (Ciudad Real) su historia para...

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Síndrome de Rett. África

Síndrome de Rett. África

Cuando tu hijo no tiene un neurodesarrollo "típico", cuando vas observando que va más lento, que no alcanza los hitos esperados saltan todas las alarmas y aparece la preocupación. En estos momentos es necesario que profesionales y fanilias vayan de la mano. Porque...

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Síndrome de Angelman. Caminando con Aitana

Síndrome de Angelman. Caminando con Aitana

Aitana padece Síndrome de Angelman, que es un trastorno neurológico que afecta al cromosoma número 15, en concreto al gen UBE3A Al ser de origen genético, esta enfermedad a día de hoy no tiene cura y tiene asociada una serie de síntomas como son retraso motor y...

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Síndrome de Rett. El mundo de Patri

Síndrome de Rett. El mundo de Patri

Una de las cosas más duras que se deben afrontar cuando tienes un hijo con discapacidad es la involución; casos en los que los niños realizaban determinadas acciones como caminar, hablar o mostrar intención comunicativa, manipular, y de pronto dejan de hacerlo y, en...

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Síndrome de Dravet. La guerrera Daniela

Síndrome de Dravet. La guerrera Daniela

Hay un momento que no se nos olvida a las madres de niños con Epilepsia: la primera crisis convulsiva. El mundo se para, no sabes qué está sucediendo y solo puedes pensar que tu hijo no va a despertar. Después ya sabes a qué enfrentarte pero eso no hace que sea menos...

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