En España se estima que existen acerca de unos tres millones de personas afectadas por alguna  enfermedad rara.
 

No siempre existen casos registrados para establecer una comunidad de apoyo. Es tanta la diversidad dentro de los propios cuadros sindrómicos que hoy por hoy el proceso de identificación es lento, si no se trata de una de las enfermedades más investigadas, y la unificación mundial de bases de datos -en mi opinión tan necesaria- aún está en pañales.
En esos casos, esos casos únicos, la soledad es uno de los mayores enemigos de las familias, por la falta de apoyo emocional y de comprensión. Esa que solo te puede proporcionar aquél que experimenta una situación similar o parecida a la tuya.
 

El caso de Sergio es uno de ellos. Una Hipermelanosis Nevoide Lineal y Espirilada con afectación extracutánea. La familia de Sergio es la familia de referencia de esta enfermedad en FEDER, además de estar inscrito en el Registro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).

Este síndrome se caracteriza por manchas hiperpigmentadas siguiendo las líneas de Blascko, respetando rostro, palmas de las manos y los pies y las mucosas. Además, existe un retraso madurativo y una sospecha de Trastorno del Espectro Autista.
 

Gracias a la Atención Temprana, Sergio ha conseguido caminar, aunque le cuesta bastante mantener el equilibrio. Ha ido superando poco a poco grandísimos obstáculos que parecían imposibles de vencer.
Sin embargo, su afectación va más allá de las manchas y de ese retraso…
 

«Sergio llegó por sorpresa y completó nuestra familia.
 

El embarazo fue genial, pero al nacer, ya los médicos le vieron rasgos faciales que podrían ser indicativo de algún síndrome. Nació con hipoacusia, un ductus silente y con una fuerte tortícolis que necesitó más de 60 sesiones de rehabilitación. Cuando ya parecía que la cosa iba a mejor, empezaron a salirle manchas por todo el cuerpo.
Al principio solo fueron esas manchas. Le salieron cuando tenía pocos meses. Le llevamos a varios dermatólogos y todos nos decían que era una mala pigmentación. Que Sergio sería «estéticamente» diferente a los demás, pero solo eso. Que más adelante se intentaría probar con despigmentantes.
 

Mientras llegaban a este diagnóstico, Sergio crecía. No se sentaba solo, no gateaba, no andaba, rechazaba las diferentes texturas, tenía hiposensibilidad al dolor, sin comunicación…, no atendía cuando lo llamábamos y sobretodo y más doloroso para mi… es que rechazaba cualquier contacto físico. Ni darle el biberón en brazos podíamos. Había que acomodarlo en un cojín o en una hamaca y dárselo de lejos. Buscando por internet leí sobre el autismo y me cuadraban todos los rasgos, y es por lo que solicitamos cita con el neurólogo. Todos nos decían que cada niño tenía su ritmo, que estaba gordito y por eso no podía con su peso… Empezaron a hablarnos de autismo, trastorno generalizado del desarrollo…
 

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Siguieron más pruebas y en la resonancia cerebral nos dieron el mazazo definitivo. Sergio tenía un tumor cerebral, adyacente al tallo cerebral. Inaccesible para biopsiar. Inoperable por los riesgos… Si el tumor creciera, tendríamos que llevarle a radioterapia de protones a otro país, ya que la radioterapia que hay en España, de fotones, le destrozaría el cerebro.
 

Llegó el momento en el que  una neuróloga pensó que las manchas en la piel y los problemas del desarrollo podían estar conectados. Y nos mandó toda la batería de pruebas donde ya salió que tenía hipoacusia y lo peor, el tumor cerebral (que se revisa cada tres meses). Al principio no sabían ponerle nombre al síndrome. Barajaron bastantes.
 

Después de un largo peregrinaje por dermatólogos, neurólogos, pediatras y pruebas médicas, llegaron a la conclusión de que tenía un síndrome neurocutáneo. Y además, uno muy poco común y del que hasta hoy, se conocen muy pocos casos. En España solo está registrado Sergio. Hipermelanosis Nevoide Lineal y Espirilada.

 

Lo que mas me duele es que si buscas hipermelanosis nevoide lineal y espirilada en google, la mayoría de las pocas personas que la tienen, solo conviven con esas manchas. Sin embargo la hipermelanosis de Sergio tiene mucha afectación extracutánea. Así que pasamos de pensar que solo sería un niño «de dos colores» y nada más, al shock de encontrarte con una enfermedad rara…fue muy difícil de asimilar.
 

Hay familias que se destrozan cuando cae un problema tan gordo. Nosotros hemos hecho piña alrededor de Sergio, tanto nosotros, sus padres, como su hermano Rubén, que ahora tiene 12 años.Nos ha fortalecido como familia y vamos todos a una.
 

Mi marido se encarga de llevarlo y traerlo al cole y a las terapias y yo me encargo de los papeleos y las consultas médicas.
La familia más cercana, abuelos, tíos, etc… si veían que algo pasaba. Y hemos tenido todo su apoyo. Pero cuando ya te dicen en FEDER y en el Instituto Carlos III, en Sant Joan de Deu, cuando buscas y buscas y ves que no hay nadie más con lo mismo que Sergio, te sientes solo. Fue por eso también que abrimos la comunidad. Para intentar encontrar a alguien con lo mismo, a poder ser muy viejecito, que nos dijera qué tal había vivido, que problemas le habían surgido… Algo que nos diera esperanza de que Sergio iba a salir adelante y llegar a convertirse en un adulto normal e independiente.Nos ha afectado en todos los aspectos de la vida.
 

En lo laboral… pues es difícil conciliar ya de por si. Si encima tienes un niño con discapacidad y grado máximo de dependencia, aún es peor. Porque faltas más de lo normal al trabajo y no siempre te dan los días alegremente. Antes de tener la discapacidad, tenía que coger días de asuntos propios o vacaciones para poder llevarle a los médicos.
En cuanto a las amistades… pues quieras que no, cambian. Ahora nuestros mejores amigos son siempre padres con niños con problemas. Es donde más empatía encuentras. Ellos pueden entender cosas que los demás, por mucho que lo intenten, no pueden.
 

Suelo ser una persona negativa por naturaleza. Y además siempre soy de las que va por delante, me monto películas y todas siempre malas.
Al principio del diagnóstico sufrí un trastorno adaptativo, creo que bastante justificado por la situación. Llegué a perder 19 kilos en un mes.
 

Fui al psiquiatra, que me cambió varias veces la medicación. No podía dormir. Pensaba que Sergio podía morir en cualquier momento. O darle un ataque epiléptico. Vivía en un constante «sinvivir». Tomaba ansiolíticos mezclados con hipnóticos para conciliar el sueño apenas 3 horas. Fue una pesadilla. Mi marido sin embargo, es de naturaleza optimista. Creo que eso me sacó del pozo. Mucho más que la medicación o el psicólogo. Él me hacía ver que si el tumor no había crecido, es porque era benigno. Y que para el tea hay terapias…
 

Conseguí dejar toda la medicación en mayo del año pasado. Ahora solo tomo melatonina para dormir. Aún así, en la resonancia de julio, el tumor había crecido un 25%. Así que cuando fue llegando la fecha de la nueva revisión, el pasado 1 de febrero, empecé de nuevo con ataques de pánico, crisis de angustia y de ansiedad y de nuevo he perdido 9 kilos. Por suerte, la resonancia ha salido que el tumor sigue estable, así que yo vuelvo a estar bien.
 

El día a día es casi como el de cualquier familia. Sergio va a primero de infantil y está muy integrado. Ya es capaz de seguir las rutinas de clase y a veces, hasta respeta la fila al entrar y salir. Está en aula ordinaria con apoyo de PT, AL y una monitora que le ayuda a comer y le cambia los pañales. Por las tardes acude a terapia de logopedia, ocupacional, neurosensorial. Cada día tiene algo diferente. Y en casa nos hemos leído todo lo leíble sobre autismo, de manera que, aunque parece que estamos jugando con él, siempre estamos trabajando algún aspecto. Incluso hemos hecho cursillos de lengua de signos para comunicarnos con él en lenguaje bimodal, que es el que mejor nos está funcionando.
 

Sergio no tiene Seguridad Social. Yo soy militar temporal y nosotros tenemos ISFAS. (La SS de los militares). Recibe 2 horas a la semana de terapia que nos pasa la mutua y aparte acude a terapia privada en ASPACE. Es un dineral lo que cuestan.
 

niño pequeño jugando en cama elástica. EERR Hipermelanosis Nevoide Lineal y Espirilada
 

A otras familias les diría que hagan como yo, informarse todo lo posible sobre la enfermedad. No siempre vas a leer cosas agradables, pero hay que conocer a lo que uno se enfrenta para que nada te pille de improviso. Que hay luz al final del túnel. Hay que pasar un proceso de duelo, pero se supera. Y que puede que el camino que les ha tocado recorrer sea diferente, pero puede llegar a ser igual de maravilloso. Que nunca pierdan la esperanza. Que un diagnóstico no es un pronóstico. Que nuestros niños no se rinden nunca, así que nosotros tampoco podemos hacerlo. Hay que ponerse metas cortas e ir consiguiéndolas poco a poco.
 

Nosotros no sabíamos si Sergio podría andar o sentarse, ya que el tumor le perjudica en ese aspecto… y hoy ya corre y trepa.
No sabíamos si podría hablar… y ya se sabe las vocales y chapurrea en un idioma incomprensible, pero tiene intención comunicativa… Y así con todo.
 

Hay que creer en ellos. Y ellos lo harán posible.
Y sobretodo, que pidan ayuda si la necesitan. Que no sientan vergüenza. Nosotros tuvimos que abrir el teaming, vender pulseras solidarias, hacer mercadillos, conciertos… todo para poder pagarle las terapias. Además de ayuda, hemos recibido apoyo, ánimos, gente que te empuja y que siempre está pendiente. Es súper importante no sentirse solo.En el caso de Sergio, no hay ninguna asociación de esta enfermedad. No podemos hablar con otros padres que pasan por lo mismo… pero tenemos más de 4000 personas en la comunidad que suplen esa falta.
 

Creemos en Sergio, sabemos que puede llegar a ser un niño independiente algún día.
Puedes ayudarnos de varias formas:
– Compartiendo esta página o nuestra web para que llegue a otras familias con la misma enfermedad y podamos contactar con ellos. http://www.caminandojuntoasergio.org/…
– Apoyándonos en este duro camino que empezamos a recorrer.
– Apuntándote a nuestro equipo TEAMING y donando un euro al mes para colaborar en las terapias.
– Haciéndonos un donativo:
         C/C BANKIA ES95 2038 9897 1430 0056 1463 Beneficiario: Sergio Martín Ruiz
         PAYPAL : caminandojuntoasergio@hotmail.com – PAYPAL ENLACE DIRECTO https://www.paypal.me/ayudasergio  (Enviar donación como «envío de dinero a familiares y amigos», para que no se lleven comisión)
– Haciendo tus compras en AMAZON a través del siguiente enlace  http://amzn.to/2kg30bJ
A ti te costará igual y una pequeña parte de tus compras irá destinada a las terapias que Sergio necesita.
– …energía positiva. ¡Todo nos ayuda! «

 

Ya veis, un posible tratamiento de su lesión tiene un nombre: 200.000 €, lo que a mí, lejos de todo lo que me provoca a nivel emocional, me plantea el dilema de que hasta qué punto es moral que la salud, la vida de un niño dependan de la capacidad económica familiar. Algo que vemos, lamentablemente, de manera constante…
 

Sergio tiene mucho a su favor: una fe inamovible por parte de su familia en que es capaz de todo. Desprenden confianza, fuerza y muchísima entrega.
Ojalá encuentren algún caso similar y puedan al fin experimentar esa empatía y conseguir ese aliento que necesitan y que no dejan de buscar.
Por último, os dejo con un texto que a la madre de Sergio le encanta, y que dice mucho de su visión de esta experiencia:

«Hoy he visto el programa «Cámbiame». Se trataba de darle un look nuevo a una muchacha que a los 9 años tuvo un accidente y se quemó todo el cuerpo. Después de 366 operaciones, aún tiene la mayor parte desfigurado. Se me ha quedado una frase que han repetido varias veces. «Hay que educar la mirada». Si, eso es. Todos somos diferentes y especiales. Pero a algunos, como Sergio, se le nota más esa diferencia. Sobretodo en verano. Sus manchas se ven a metros de distancia.

Él es muy pequeño y no se da cuenta todavía. Pero yo, que soy su mamá, si. Y veo cuchicheos y miradas a escondidas. Críticas porque piensan que está sucio. Y miradas de pena cuando comprueban o les dices que es por una enfermedad rara. Es triste. Eduquemos la mirada, por favor. Preferiría que me preguntaran qué le pasa. Reconozco que es llamativo, pero eso lo hace especial y único.

No tengáis pena de Sergio. Él es el más feliz de mundo! Yo estoy súper orgullosa de su esfuerzo y es tan guapo… Que no le cambiaría ni un sólo pelo de esa cabecita de dos colores que tiene! 😍»

Niño pequeño en el parque.. EERR Hipermelanosis Nevoide Lineal y Espirilada
¿Y de verdad tienes tres? – Familia, Autismo, Diversidad funcional y EERR

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