El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22.

La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3. La ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. Esta mutación por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada.

Cada caso es diferente, ya que cada uno ha perdido diferentes cantidades y/o partes del código genético. Esto hace que sea muy difícil saber cómo va a afectar al niño de forma particular y su gravedad, aunque existen algunas características comunes como:

  • Discapacidad intelectual de diversos grados
  •  Trastornos del desarrollo.
  • Más del 75% de los pacientes presentan: Crecimiento normal o acelerado, manos grandes y carnosas, uñas de los pies displásicas, pestañas largas, percepción del dolor reducida, movimientos bucales frecuentes.
  • Ausencia o retraso del habla.
  • Síntomas de autismo o Trastorno del Espectro Autista

Aún en la actualidad, la incidencia del síndrome permanece desconocida. La razón obedece a que la técnica genética avanzada esencial para su diagnóstico –la hibridación fluorescente in situ o FISH– se encuentra disponible únicamente desde el año 1998. Sea como fuere, los especialistas coinciden en afirmar que se trata de un trastorno claramente infradiagnosticado.

La Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid está compuesta por padres, familiares y afectados por el síndrome. Conscientes de los desafíos y recompensas de criar a un niño con el síndrome, la Asociación se creó en 2013 para tratar de proporcionar recursos para sus miembros actuales y futuros.

Su mayor objetivo es asegurar que las familias tengan acceso a información fiable y actualizada sobre el síndrome, fomentar la investigación para encontrar una solución a la enfermedad así como ofrecer una comunidad de apoyo y ayuda mutuo, siendo la voz a los afectados al dar visibilidad al síndrome en diferentes ámbitos.

Con este fin crearon este cuento, «El poder de una sonrisa«, creado para facilitar la integración de los afectados en su entorno y poder hacer mas fácil la explicación del síndrome a otros niños. No obstante es un cuento que se puede aplicar a cualquier otra Enfermedad Rara ya que habla sobre la diversidad y la tolerancia frente a las diferencias en los más pequeños.

Interior del libro El poder de una sonrisa

Un grupo de superhéroes es convocado para acudir en ayuda del mundo de los humanos, en la que cada vez hay más peleas, menos paciencia, más burlas y la ayuda de unos a otros cada vez escasea más. Los cinco valientes Super Phelan-McDermid decidieron ofrecerse voluntarios para esta misión, ya que su diversidad era perfecta para inflitrarse. Son muy especiales, ya que no hablan pero ¡son capaces de decir mucho con una mirada o un gesto! También son muy fuertes y aunque lo hacen todo despacito, porque les cuesta un poco más, acaban consiguiendo todo lo que se proponen, siempre siempre acompañados de su super poder más especial: su sonrisa. Y así llegaron al mundo humano, donde se disfrazaron para poder hacerse pasar por niños y niñas en una clase .

Super héroes Phelan McDermid

¿Cómo acabará esta aventura? Para ellos podéis adquirir el cuento en su web por tan de solo 8 euros.

Hace un tiempo pude contar con el testimonio de Beatriz que compartía lo que para su familia había supuesto a enfermedad en la pequeña Bea, de esas historias que te llegan y te marcan, os invito a recordarla aquí «22q1.3: coordenadas que nos cambiaron la vida»