Orphanet es el portal de información de referencia en enfermedades raras y medicamentos huérfanos dirigido tanto a profesionales como a pacientes, familiares, afectados, divulgadores y resto de usuarios. Su objetivo es contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los afectados por estas patologías.

Desde su web tenemos acceso-gratuito- a:

  • Búsqueda de cualquier EERR a través de su nombre, gen implicado, codificación en el CIE-11 ( manual de clasificación internacional de enfermedades de la OMS), la nomenclatura Orphanet sobre enfermedades raras si se conoce (número ORPHA) o bien el código OMIM (catálogo en línea de genes humanos y trastornos genéticos)                                                                                                     Pantallazo Orphanet
  • Búsqueda por clasificación. Las enfermedades raras en Orphanet están incluidas en tantas clasificaciones como sean necesarias,  dependiendo de su presentación clínica. Estas se basan en artículos científicos publicados y revisados por expertos.
  • Búsqueda de gen, intruduciendo gen/ símbolo, enfemedad, MIM del gen o MIM de la enfermedad. El código MIM consta de seis dígitos asignados a cada enfermedad y gen tiene. Por ejemplo,el pimer número hace referencia al método de herencia.
  • Búsqueda de una enfermedad y sus consecuencias funcionales (discapacidad), ofreciendo información sobre las consecuencias funcionales, ordenadas por frecuencia en la población de pacientes afectados que reciben un abordaje estandarizado de su enfermedad (abordaje específico y/o sintomático, prevención y profilaxis, dispositivos y ayudas, cuidado y asistencia).
  • Búsqueda de artículos para el público en general y para profesionales, todavía en desarrollo debido a la amplia variedad y la dificultad de traducción.
  • Guía de urgencias que pretenden guiar a los profesionales de la salud en situaciones de emergencia que se producen en pacientes afectados por una de las enfermedades raras listadas. Se trata de artículos escritos y revisados por expertos.

Listado alfabético Ophanet

  • Guía de fuentes/ procedimientos de referencia para contrastar información (en español e inglés)
  • Listados de medicamentos huérfanos, que son aquellos dirigidos a tratar afecciones tan infrecuentes que los fabricantes no están dispuestos a comercializarlos bajo las condiciones de mercado habituales.

y por último, y como novedad podemos contar desde septiembre con

  • Buscador de signos y síntomas clínicos

Orphanet signos y síntomas

Esta página supera ya las 3200 patologías con información validada por expertos y que está siendo traducida del inglés al español.

Cada signo clínico va acompañado de su frecuencia de aparición en la población de afectados por cada enfermedad, destacando cuando un signo forma parte de criterios diagnósticos aceptados y publicados.

Esta información estaba disponible para descargar con fines de investigación, pero la idea era ponerla a disposición del público en general.

Se trata de una herramienta muy útil de ayuda a los profesionales médicos de cara al diagnóstico de EERR y para pacientes /personas interesadas. Eso sí, NUNCA podrá reemplazar la opinión médica.

La información proporcionada se basa en artículos científicos publicados., actualizándose regularmente.

Este tipo de webs son EL recurso para informarse sobe enfermedades raras y medicamentos huérfanos, con evidencia y validez científicas.

¿Los conocías?¿Has hecho uso de ellas alguna vez?