Una de las peores experiencias que he vivido como madre sucedió hace 9 años, cuando presencié la primera crisis Bebé con Síndrome Epilépticoconvulsiva de mi hijo Rodrigo con 18 meses. Digo la primera porque según el neurólogo y las diferentes pruebas que le realizamos la Epilepsia llevaba presente desde el nacimiento. Lo más probable era que hubiese estado sufriendo crisis desde que nació, pero no con convulsiones de aquel calibre.

El miedo, el terror a que no despertara, a que quedara afectado para siempre…En aquel momento aunque habíamos comenzado a solicitar pruebas de valoración, no nos imaginábamos  el camino que nos quedaba por recorrer.

La Epilepsia ha ido cambiando de medicación, de forma, de lugar, de tipología, pero el miedo persiste constantemente. Y, aunque te acostumbras de alguna manera, siempre es una primera vez.

Por este motivo, cuando me llegan historias relacionadas con síndromes epilépticos se remueve algo tremendamente doloroso en mí. Me trae recuerdos que trato de enterrar pero no es posible.

Son muchas las causas, los orígenes y manifestaciones, pero en todas el factor común es el miedo.

La historia de hoy habla de una Epilepsia debida a una mutación genética, que cursa en una EERR con  mal pronóstico. Los padres de Alejandro han tenido que afrontar una situación tremenda como padres primerizos. Se han marcado una máxima vital: darle a su pequeño toda la felicidad que esté en sus manos…

“Alejandro nació hace dos años, fue un embarazo normal hasta la semana 33 donde detectaron que no crecía de forma adecuada, es decir CIR ( crecimiento intrauterino retardado), finalmente nació de forma prematura a la semana 35.
Era un bebé de bajo peso y prematuro pero completamente sano. Solo tenía que coger peso. Nos olvidamos de las preocupaciones, parecía algo fácil…

Lo que se suponía unos días en UCIN acabó siendo un mes pues parece que le costaba tomar su biberón. Al pecho no se quería agarrar y no ganaba peso de la forma esperada. Finalmente nos fuimos a casa donde las tomas eran una odisea…cada vez le costaba más tomar apenas medio biberón.

En las revisiones semanales comprobaban que subía muy poquito  de peso pero siempre se relacionaba con que sería mal comedor.

Una tarde estando tranquilamente en casa hizo un movimiento extraño, giró la cabeza y los ojos quedando rígido y asustado. No podía volver a girar su cuello…duró unos segundos eternos. A los pocos días su piernecita se movío como si fueran tics o calambres. Cada vez había más tics de ese tipo y estaba mas somnoliento.

Decidimos dejarlo  de nuevo ingresado en observación. A partir de ahí empeoró considerablemente…

Dejó de alimentarse por boca, lo hacía a través de una sonda. Estuvo conectado al electroencefalograma dentro de la incubadora constantemente…después de haber estado en casita creo que le afectó más, al menos a su estado anímico.

Había anomalías en su electro. Se confirmó epilepsia y empezaron las pruebas de todo tipo: metabólicas, genéticas, traslados de hospital. Al final se convirtió en otro mes de ingreso hospitalario.

Tuvimos suerte porque tuvo un diagnóstico rápido, no tanto en cuanto a la gravedad del mismo… Al poco de salir del hospital confirmaron su enfermedad: encefalopatía epiléptica infantil temprana por mutación en SLC25A22 provocando un déficit de transportador del glutamato mitocondrial. 

Se trata de una enfermedad rara, con apenas 15 casos en bibliografia médica.

Lo primero que nos dijeron es que tenía un mal pronóstico, la mayoría fallecía a los pocos años de vida o persistían en casi estado vegetativo.Aquellas palabras fueron el golpe más duro que había recibido en mi vida.

Nuestro primer hijo. Todas las ilusiones se vinieron abajo, como pasa en estos casos tuvimos que vivir y revivir el duelo.Hemos tenido que aprender a vivir en el “ahora” sin pensar que ocurrirá mañana. En disfrutar de cada segundo a su lado. También en especializarnos en terminología médica y hacer un curso acelerado de neurología, fisioterapia, nutrición, enfermería para entender su enfermedad y atenderle lo mejor posible.

En contactar con universidades, científicos, fundaciones para ver si avanzan las investigaciones.
En reivindicar los derechos de los niños con discapacidad, su necesidad de atención temprana, ayuda a la dependencia (tan escasos)
Alejandro sufre crisis epilépticas constantemente y su epilepsia ha derivado en síndrome de Lennox-gastaut (ya compartimos la historia del pequeño Raúl afectado por esta patología en este post). ¡¡¡En el el electro tiene actividad epiléptica cada 4 minutos!! Esto hace que vivamos siempre pendiente día y noche. Hasta hace dos meses no conseguía dormir nada por las noches de las crisis que tenía. Nosotros hemos estado agotados.

Por otro lado tanta epilepsia no le deja evolucionar su desarrollo psicomotor…

EEg normal y EEG alterado

Alejandro hizo dos añitos este mes de julio, aún no sujeta su cabeza, tiene gran hipotonía y poca conexión con el mundo. Eso dicen sus infomes médicos. Yo también digo que es supermimoso, que se sonrie cuando escucha a su mamá, cuando le acurruca en brazos su papá, cuando hay fiesta en casa y oye alegría en el ambiente.

Felicidad es lo que podemos darle, que su paso por esta vida sea lo mas feliz posible.

Para las familias que conviven con EERR conocer otros casos similares o parecidos es fundamental. La soledad es enorme, la incomprensión, el miedo por el desconocimiento. Contactar con aquellos que están afrontando una situación como la tuya alivia, a todos los niveles, genera comunidad, compañía, comprensión y empatía que son necesarias para el día a día.

Actualmente, según Orphanet, existe una investigación en marcha sobre estas patologías epilépticas. Se desarrolla en Francia a través de la Fundación francesa para la investigación de la epilepsia, de carácter privado, y la información se puede encontrar en este enlace.

*Por este motivo es importante seguir compartiendo y difundiendo estas historias, para facilitar estas búsquedas y ayudar a otros que comienzan estos caminos y no saben cómo gestionarlo.  Podéis hacerlo contactando por redes o a través del mail info@ydeverdadtienestres.com